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研究报告

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贝赫切特综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、贝赫切特综合征概述

1.贝赫切特综合征的定义与历史背景

贝赫切特综合征（Beh?etsdisease，BD）是一种慢性、复发性、系统性血管炎性疾病，其特征为口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤损害、眼炎、神经系统损害等。该病于1937年由土耳其眼科医生HulusiBeh?et首次描述，因此得名。根据世界卫生组织（WHO）的统计，全球约有5-10万人患有此病，其中亚洲地区发病率较高，尤其是土耳其、日本、韩国等地。贝赫切特综合征的确切病因尚不明确，但研究表明，遗传、环境、感染等多种因素可能与其发病有关。

贝赫切特综合征的临床表现多样，且病情轻重不一。口腔溃疡是该病最常见的症状，几乎100%的患者都会出现，表现为反复发作的疼痛性溃疡，多见于嘴唇、舌、颊黏膜等部位。生殖器溃疡也是常见症状，多见于男性患者，常发生在龟头、阴茎等部位。皮肤损害包括结节性红斑、蜂窝织炎、皮肤溃疡等。眼炎是贝赫切特综合征的严重并发症之一，可导致视力下降甚至失明。神经系统损害表现为脑膜炎、脑炎、脑梗死等，严重时可危及生命。

近年来，随着医疗技术的进步，对贝赫切特综合征的认识不断深入。研究发现，贝赫切特综合征患者体内存在多种自身抗体，如抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗环瓜氨酸肽抗体（ACPA）等，这些抗体可能与疾病的发生发展有关。此外，基因研究发现，某些基因多态性与贝赫切特综合征的发病风险有关。例如，人类白细胞抗原（HLA）B51等位基因在亚洲人群中与贝赫切特综合征的发病风险显著相关。在实际临床工作中，通过对患者的症状、体征、实验室检查和影像学检查的综合分析，可以初步诊断贝赫切特综合征。然而，由于该病的临床表现多样，诊断仍存在一定的难度，需要临床医生具备较高的专业素养和丰富的临床经验。

2.贝赫切特综合征的流行病学特点

(1)贝赫切特综合征的流行病学数据显示，该病的发病率在不同地区存在显著差异。根据世界卫生组织（WHO）的统计，亚洲地区，尤其是土耳其、日本、韩国等国的发病率较高，其中土耳其的患病率高达每10万人中有150例。相比之下，欧洲和北美洲的发病率较低，约为每10万人中有5-10例。这种地区性差异可能与遗传、环境、生活习惯等因素有关。

(2)贝赫切特综合征的患病年龄主要集中在20-40岁之间，但也有儿童和老年人发病的案例。据统计，约80%的患者在20-40岁期间发病，而儿童和老年人的发病率分别约为5%和10%。在性别分布上，男女发病率基本持平，但部分研究显示，女性患者可能在病情严重程度和并发症方面略高于男性。

(3)贝赫切特综合征具有慢性、复发性等特点，患者通常在疾病初期经历急性发作，随后进入缓解期。据统计，约60%的患者在疾病初期出现口腔溃疡、生殖器溃疡等典型症状，而约40%的患者以皮肤损害为首发症状。在疾病进展过程中，部分患者可能会出现眼炎、神经系统损害等严重并发症。例如，一项对土耳其患者的调查发现，约40%的患者在疾病过程中出现眼炎，其中20%的患者因眼炎导致视力下降；约10%的患者出现神经系统损害，严重者可致残或死亡。此外，贝赫切特综合征患者的生活质量普遍较低，据统计，约70%的患者存在不同程度的心理和社会适应问题。

3.贝赫切特综合征的病理生理学

(1)贝赫切特综合征的病理生理学复杂，涉及多个系统和器官的异常。该病的基本病理变化是血管炎，表现为血管内皮细胞的损伤和炎症反应。血管炎可累及中小血管，包括动脉、静脉和毛细血管，导致血管壁的炎症和纤维化。在微观层面，血管内皮细胞的损伤可能由多种因素引起，包括自身免疫反应、遗传易感性、感染等。研究发现，贝赫切特综合征患者体内存在多种自身抗体，如抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗环瓜氨酸肽抗体（ACPA）等，这些抗体可能通过直接攻击血管内皮细胞或激活补体系统引发炎症反应。

(2)炎症反应在贝赫切特综合征的病理生理学中扮演关键角色。炎症细胞，如中性粒细胞、单核细胞和T细胞，在病变部位聚集，释放多种炎症介质，如肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL）、干扰素（IFN）等，这些介质进一步加剧了血管壁的炎症和损伤。此外，炎症反应可能导致血管壁的破坏，形成血管瘤和血栓，从而引起组织缺血和坏死。在皮肤病变中，炎症反应可导致皮肤组织的水肿、充血和坏死，形成结节性红斑、蜂窝织炎等。在眼部，炎症可引起虹膜睫状体炎、脉络膜视网膜炎等，严重时可能导致失明。

(3)除了血管炎和炎症反应，贝赫切特综合征还与免疫调节异常有关。患者体内存在免疫调节失衡，包括T细胞亚群分布异常、B细胞过度活化、细胞因子网络紊乱等。T细胞亚群中，调节性T细胞（Treg）的功能缺陷可能导致免疫耐受丧失，而辅助性T细胞（Th17）的异常活化可