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研究报告

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皮质延髓小脑萎缩多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1皮质延髓小脑萎缩的定义

皮质延髓小脑萎缩（CorticobulbarAtrophy，简称CBA）是一种罕见的神经系统变性疾病，主要累及皮质、延髓和小脑等多个脑部区域。该疾病的特点是神经细胞退行性变，导致受累区域的神经元功能逐渐丧失。CBA的确切病因尚不完全清楚，但研究表明可能与遗传、环境因素和自身免疫等多种因素有关。

在临床特征上，CBA患者常常表现为进行性的运动功能障碍和认知障碍。运动功能障碍主要表现为肌张力增高、肌肉震颤、肌无力等症状，患者可能逐渐出现言语不清、吞咽困难、构音障碍等延髓症状，同时小脑受损可能导致平衡障碍、步态不稳、意向性震颤等。认知障碍方面，患者可能出现记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等症状。

CBA的诊断主要依据患者的临床表现、神经影像学检查和电生理学检查。神经影像学检查如磁共振成像（MRI）可以显示受累脑区的异常信号，有助于与其它疾病进行鉴别诊断。电生理学检查如脑电图（EEG）和肌电图（EMG）可以帮助评估神经肌肉的功能状态。目前，CBA尚无根治方法，治疗主要针对症状进行支持性治疗，包括药物治疗、物理治疗、康复训练等，以改善患者的生活质量。尽管如此，CBA对患者及其家庭带来的生理和心理负担仍然较大，因此加强对该疾病的认识、早期诊断和综合管理至关重要。

1.2皮质延髓小脑萎缩的临床表现

(1)皮质延髓小脑萎缩（CBA）的临床表现多样且复杂，患者常常出现一系列运动功能障碍。这些症状包括肌张力异常增高，导致肌肉僵硬和运动障碍；肌肉震颤，尤其在静止或执行精细动作时更为明显；肌无力，患者可能逐渐丧失进行日常活动的能力。随着病情的进展，患者可能会出现延髓受累症状，如吞咽困难、言语不清、构音障碍等，这些症状严重影响了患者的沟通和日常生活。

(2)小脑受损在CBA患者中同样常见，表现为平衡障碍和协调性下降。患者可能会出现步态不稳、易跌倒、肢体不协调等问题。这些症状不仅限制了患者的活动能力，还增加了受伤的风险。认知功能障碍也是CBA的常见症状，患者可能出现记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍和语言障碍等。

(3)皮质延髓小脑萎缩的临床表现通常呈进行性加重，病程进展的速度因个体差异而异。早期患者可能只有轻微的运动障碍，但随着疾病的进展，症状会逐渐加重，严重时可能需要他人的长期照顾。此外，患者还可能伴随有情绪变化、睡眠障碍、疼痛等症状，这些都会对患者的整体生活质量产生负面影响。因此，对CBA患者进行全面和及时的临床评估对于制定有效的治疗方案至关重要。

1.3皮质延髓小脑萎缩的病理生理学

(1)皮质延髓小脑萎缩（CBA）的病理生理学复杂，涉及多个脑区神经细胞的退行性变。研究发现，CBA患者的皮质区域，尤其是额叶和颞叶，会出现神经元丢失和神经元纤维缠结。这些改变可能导致认知功能障碍和运动控制异常。在延髓，CBA患者的神经元损失和神经纤维变性较为显著，尤其是在延髓背外侧的橄榄核和舌咽神经核，这些变化与吞咽困难和言语障碍有关。小脑的病变主要体现在小脑皮质和小脑核团的神经元减少，以及神经纤维的退行性改变，这些变化与小脑功能的减退密切相关。

(2)皮质延髓小脑萎缩的病理生理学过程可能与多种机制有关。其中，tau蛋白和α-突触核蛋白的异常沉积被认为是导致神经元损伤的关键因素。tau蛋白异常沉积可导致神经纤维缠结的形成，而α-突触核蛋白的异常沉积则与神经元纤维缠结和神经元丢失有关。此外，氧化应激、炎症反应和细胞凋亡等病理生理过程也可能在CBA的发生发展中起到重要作用。氧化应激导致神经细胞的损伤，炎症反应可能加剧神经元损伤，而细胞凋亡则是神经元死亡的重要途径。

(3)皮质延髓小脑萎缩的病理生理学研究表明，该疾病可能存在遗传易感性和环境因素的相互作用。遗传因素可能通过影响神经元蛋白的稳态、代谢途径或神经递质系统等途径影响疾病的发生。环境因素，如慢性应激、感染、吸烟等，可能通过诱导氧化应激、炎症反应等途径加剧疾病的进展。目前，对CBA的病理生理学研究仍在不断深入，未来有望通过阐明其病理机制，为疾病的治疗提供新的靶点和策略。

二、诊断与评估

2.1临床诊断标准

(1)临床诊断标准是确定皮质延髓小脑萎缩（CBA）患者的重要依据。这些标准通常包括患者的临床表现、神经影像学检查结果和电生理学检查等。患者的主要临床表现应包括运动障碍、延髓症状和认知功能障碍。运动障碍表现为肌张力增高、肌肉震颤、肌无力等；延髓症状包括吞咽困难、言语不清、构音障碍等；认知功能障碍则可能涉及记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等。

(2)神经影像学检查在CBA的诊断中起着关键作用。磁共振成像（MRI）可以显示皮质、延髓和小脑等脑区