遗传性甲状旁腺功能减退症诊疗指南2025.docxVIP

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遗传性甲状旁腺功能减退症诊疗指南2025

概述

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)简称甲旁减,是指甲状旁腺激素(parathyroid?hormone,PTH)分泌过少和/或效应不足而引起的一组临床综合征。

甲状旁腺功能减退症的临床特征有低钙血症、高磷血症和由此引起的神经肌肉兴奋性增高及软组织异位钙化等。遗传性甲状旁腺功能减退症是指由于遗传原因引起的甲状旁腺功能减退症,其病因包括甲状旁腺发育不全、PTH合成分泌障碍以及甲状旁腺功能破坏,可表现为孤立性甲状旁腺功能减退症、或并发甲状旁腺功能减退症的综合征。

因此,GHP的诊断需要结合临床表现和实验室检查的基础上,进行

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