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研究报告

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未分化型白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.未分化型白血病的定义与分类

未分化型白血病，又称为急性未分化型白血病，是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤。该病的特点是白血病细胞分化程度低，具有高度恶性和侵袭性，病情进展迅速，预后较差。根据细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学等特征，未分化型白血病可分为多种亚型，如急性髓细胞白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）等。AML亚型主要包括急性早幼粒细胞白血病（APL）、急性粒单核细胞白血病（AML-M4）、急性单核细胞白血病（AML-M5）等，而ALL亚型则包括B-ALL和T-ALL等。未分化型白血病的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查、影像学检查以及分子生物学检测等多个方面，其中骨髓穿刺检查是确诊的关键步骤。

在分类上，未分化型白血病依据细胞形态学可分为两大类：急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）。AML的特点是骨髓中以原始粒细胞和早幼粒细胞为主，而ALL则以原始淋巴细胞和幼淋巴细胞为主。两种类型的白血病在治疗策略和预后上存在显著差异。AML的治疗通常以化疗为主，辅以支持治疗和靶向治疗；而ALL的治疗则更倾向于联合化疗和免疫治疗。此外，根据白血病细胞的遗传学和分子生物学特征，未分化型白血病还可进一步细分为多种亚型，如AML-M3、AML-M5、ALL-L3等，这些亚型在治疗和预后方面也存在差异。

未分化型白血病的分类对于指导临床治疗具有重要意义。通过对患者进行准确的分类，医生可以制定出更加个体化的治疗方案，从而提高治疗效果和患者的生存率。例如，AML-M3型白血病对化疗药物阿糖胞苷的敏感性较高，因此该亚型的治疗首选阿糖胞苷；而ALL-L3型白血病则对长春新碱和泼尼松等药物敏感，因此治疗上应优先考虑这些药物。此外，随着分子生物学技术的不断发展，越来越多的分子标志物被用于未分化型白血病的诊断和分类，为临床治疗提供了更精准的指导。

2.未分化型白血病的流行病学特点

(1)未分化型白血病的流行病学特点表现在其发病率在不同年龄、性别和地区之间存在显著差异。据统计，急性淋巴细胞白血病（ALL）在儿童和青少年中较为常见，而急性髓细胞白血病（AML）则多见于中老年人群。男性患者与女性患者的发病率相近，但在某些特定亚型中，如急性髓系白血病中的急性髓系白血病伴髓系增生异常综合征（AML-MDS），男性患者比例略高。此外，未分化型白血病的发病率在不同国家和地区也存在差异，可能与遗传因素、环境暴露和医疗条件等因素有关。

(2)未分化型白血病的发病率呈现逐年上升的趋势，尤其是在儿童和青少年群体中。这一趋势可能与环境污染、生活方式改变、医疗诊断技术的提高以及人口老龄化等因素有关。在发达国家，未分化型白血病的诊断率较高，这与医疗资源的充足和医疗技术的先进有关。而在发展中国家，由于医疗条件有限，未分化型白血病的诊断率相对较低，但近年来随着医疗水平的提升，这一状况正在逐步改善。

(3)未分化型白血病的发病机制复杂，涉及遗传、环境和免疫等多个方面。遗传因素在未分化型白血病的发病中起着重要作用，如某些遗传突变和染色体异常与白血病的发生密切相关。环境因素如化学物质、辐射等也可能增加白血病的发生风险。此外，免疫系统的异常也可能导致未分化型白血病的发病。研究表明，某些病毒感染与白血病的发病有关，如人类T细胞白血病病毒（HTLV-1）与成人T细胞白血病的发生密切相关。因此，了解未分化型白血病的流行病学特点对于预防、诊断和治疗具有重要意义。

3.未分化型白血病的研究进展

(1)未分化型白血病的研究进展主要集中在分子生物学、靶向治疗和免疫治疗等方面。近年来，随着高通量测序技术的应用，越来越多的白血病相关基因和分子标记被识别。例如，急性髓细胞白血病（AML）中FLT3基因突变的发生率高达30%，而急性淋巴细胞白血病（ALL）中BCR-ABL融合基因的检出率为25%。这些基因和分子标记的发现为靶向治疗提供了新的思路。例如，针对FLT3突变的药物quizartinib在临床试验中显示出良好的疗效，缓解率高达50%。此外，ALL患者中约15%存在CD19基因突变，抗CD19单抗CAR-T细胞疗法在这些患者中取得了显著的疗效，完全缓解率可达90%。

(2)在治疗方面，化疗仍然是未分化型白血病的主要治疗手段，但近年来，随着新药的研发和联合治疗策略的优化，治疗效果得到显著提高。例如，ALL患者接受诱导化疗后的完全缓解率已从过去的50%提高至80%以上。AML患者在接受诱导化疗后，通过联合应用全反式维甲酸（ATRA）和维甲酸受体拮抗剂（HDAC抑制剂）等药物，可以使大约60%的患者获得完全缓解。此外，临床试验表明，在AML患者中，联合应