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乳房皮肤原位癌多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1乳房皮肤原位癌的定义和分类

乳房皮肤原位癌（DuctalCarcinomaInSitu,DCIS）是一种发生在乳腺导管上皮层的恶性肿瘤，但尚未穿透基底膜侵入乳腺实质。这种癌症类型通常被认为是乳腺癌的早期阶段，其特点是癌细胞局限于乳腺导管内，没有发生淋巴结转移。据统计，DCIS在所有乳腺癌病例中约占20%-30%，女性一生中患DCIS的风险约为5%-10%。

DCIS的分类主要基于组织学、生物学和临床特征。从组织学角度看，DCIS可分为不同的亚型，如粉刺型、非粉刺型、微浸润型等。粉刺型DCIS占DCIS总数的10%-15%，其特征是癌细胞在导管内形成粉刺样坏死；非粉刺型DCIS最为常见，占DCIS总数的70%-80%，癌细胞未形成明显的坏死；微浸润型DCIS则表现为癌细胞突破基底膜向周围组织轻微浸润。

临床上的DCIS患者常表现为乳房肿块或乳房皮肤的改变，如乳头溢液、皮肤凹陷、红肿等。例如，一位45岁的女性在体检时发现左侧乳房有一个直径约2厘米的肿块，进一步检查发现该肿块为DCIS。经过详细的临床评估和影像学检查，医生建议进行手术切除。术后病理检查证实为粉刺型DCIS，患者接受了内分泌治疗，目前随访中未发现复发迹象。

随着分子生物学的发展，DCIS的分类也在不断细化。根据分子生物学特征，DCIS可分为激素受体阳性、HER2阳性、三阴性等亚型。激素受体阳性的DCIS占DCIS总数的70%左右，这类肿瘤对内分泌治疗反应良好；HER2阳性的DCIS占DCIS总数的10%-15%，这类肿瘤对靶向治疗敏感；三阴性DCIS占DCIS总数的5%-10%，这类肿瘤对化疗较为敏感。通过对DCIS进行亚型分类，有助于医生制定更为个体化的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。

1.2乳房皮肤原位癌的流行病学特点

(1)乳房皮肤原位癌（DCIS）是女性乳腺癌的早期形式，其流行病学特点显示出年龄、地域、种族和生活方式等因素的影响。据统计，DCIS的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其是在发达国家。在美国，DCIS的发病率在过去几十年中增长了约3%至4%，已成为女性乳腺癌的第二常见类型。例如，根据美国癌症协会的数据，2018年美国预计将有大约27,530例新确诊的DCIS病例。

(2)年龄是影响DCIS发病率的重要因素之一。DCIS的平均发病年龄为62岁，但近年来，DCIS的发病年龄有年轻化的趋势。年轻女性（40岁以下）患DCIS的比例在过去几十年中有所增加，这可能与早期乳腺筛查技术的普及以及激素替代疗法使用率的下降有关。以英国为例，40岁以下女性DCIS的发病率从1990年代的2%上升至2010年代的4%。

(3)地域和种族差异也是DCIS流行病学特点的重要方面。在北美和欧洲等发达国家，DCIS的发病率高于发展中国家。此外，白人女性的DCIS发病率高于黑人女性。生活方式因素，如肥胖、饮酒和缺乏体育锻炼，也被认为是DCIS发病风险增加的因素。一项针对美国女性的研究表明，肥胖女性的DCIS风险比正常体重女性高出50%，而饮酒与DCIS风险之间的关系尚不明确。案例中，一位55岁的女性因长期吸烟和饮酒被诊断为DCIS，经过手术和内分泌治疗后，患者病情得到控制，但生活方式的调整对于预防DCIS复发至关重要。

1.3乳房皮肤原位癌的诊断方法

(1)乳房皮肤原位癌（DCIS）的诊断主要依赖于影像学检查和病理学评估。影像学检查包括乳腺X光摄影（乳腺钼靶）、超声检查和磁共振成像（MRI）。乳腺钼靶是DCIS诊断的常规方法，它能够检测到微小的钙化灶，这些钙化灶可能是DCIS的特征之一。然而，乳腺钼靶对于年轻女性或致密乳腺的敏感性有限。超声检查可以提供更为详细的乳腺结构信息，有助于鉴别良恶性病变。磁共振成像（MRI）在DCIS的诊断中具有高敏感性，尤其对于钼靶和超声检查结果不确定的病例。

(2)一旦影像学检查提示DCIS的可能性，接下来需要进行组织学评估。这通常通过乳腺活检来完成，包括细针穿刺活检（FNA）和真空辅助旋切活检（VAB）。FNA是一种较为简单和侵入性较小的活检方法，适用于乳房肿块或异常溢液的诊断。VAB则适用于更大范围的乳腺组织活检，可以提供更全面的病理学信息。活检样本随后会被送到病理实验室，由病理学家进行显微镜下的细胞学和组织学分析，以确定是否存在DCIS。

(3)除了组织学检查，分子生物学检测也在DCIS的诊断中扮演重要角色。例如，雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）的状态可以帮助预测DCIS的生物学行为和对治疗的反应。此外，分子检测还可以用于评估DCIS的侵袭性潜力，如通过检测肿瘤细胞的基因突变