2025年骨髓增生异常综合征临床指南解读PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2026.v1）学习与解读精准诊疗，规范治疗新进展

目录第一章第二章第三章指南概述诊断标准风险分层方法

目录第四章第五章第六章治疗策略新兴疗法解读实践应用与总结

指南概述1.

年龄主导发病率：80岁以上人群年发病率达48/10万，是普通人群的15倍，与造血干细胞衰老突变正相关。治疗史倍增风险：烷化剂化疗患者5-10年后发病率激增10倍，提示治疗相关性MDS需长期监测。基因与环境协同：TP53突变+苯暴露者风险叠加，体现基因-环境交互作用在MDS发病中的关键性。5q-综合征特殊性：del(5q)患者占低危MDS15%-20%，对来那度胺敏感但需规避血小板减少者。早期识别窗口：持续血细胞减少（尤其老年）应排查MDS，维生素B12缺乏等需优先鉴别。继发性MDS预警：盆腔放疗/烷化剂治疗后的血常规异常需警惕，建议骨髓活检明确克隆性造血。患者特征发病率（每10万人）主要风险因素普通人群3.3-5年龄增长、基因突变累积60岁以上人群30+造血干细胞衰老、TP53/ASXL1突变80岁以上人群48累积性DNA损伤、环境毒素暴露史烷化剂化疗史患者普通人群10倍烷化剂诱导的干细胞突变（如氯法拉滨治疗史）苯类化合物暴露者2-3倍职业暴露（石油化工、染料行业）5q-综合征患者特定亚型5号染色体长臂缺失（del(5q)）骨髓增生异常综合征定义与流行病学

风险分层细化新增基于分子遗传学（如TP53突变负荷）的亚组分层，强化高危患者（如IPSS-R≥4.5分）的早期干预推荐。治疗策略调整较低危组（IPSS-R≤3.5分）首选去甲基化药物（HMA）联合新型靶向药（如luspatercept），较高危组推荐异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）前桥接治疗优化方案。支持治疗升级明确输血依赖患者的铁过载管理标准（血清铁蛋白1000μg/L时启动祛铁治疗），并新增感染预防的抗生素使用细则。分子检测标准化强制要求诊断时完成至少40基因的二代测序（NGS），重点关注剪接体（SF3B1）、表观调控（TET2）及信号通路（RAS）相关突变。010203042026.v1版本更新要点

学习目标与适用范围适用于血液科医师、肿瘤科医师及病理科医师，需掌握MDS诊断流程、风险分层工具及个体化治疗原则。目标群体能够解读IPSS-R评分、分子检测报告，并依据患者体能状态（如ECOG评分）制定分层治疗方案。核心能力要求指南推荐多学科协作（MDT）模式，涵盖输血医学、遗传咨询及姑息治疗团队，以优化患者全程管理。临床实践整合

诊断标准2.

病态造血特征外周血涂片可见红细胞大小不均、巨大血小板或粒细胞颗粒异常，提示骨髓无效造血，是MDS区别于其他贫血的关键线索。血细胞减少相关症状患者常表现为持续性贫血（乏力、苍白）、中性粒细胞减少（反复感染）或血小板减少（瘀斑、出血），需结合病史排除营养缺乏或药物因素。原始细胞比例监测外周血或骨髓中原始细胞≥5%但20%时高度提示MDS，若≥20%则需考虑急性白血病转化，需动态复查确认。临床表现与体征识别

全血细胞计数与形态学需连续监测至少4个月（除非存在克隆性证据），重点观察平均红细胞体积（MCV）增高、中性粒细胞核分叶减少（假性Pelger-Huet畸形）等病态造血表现。血清铁代谢检测包括铁蛋白、转铁蛋白饱和度及促红细胞生成素（EPO）水平，用于鉴别缺铁性贫血，同时评估铁过载风险（尤其输血依赖患者）。流式细胞术免疫分型通过CD34+细胞群分析可检测异常髓系前体细胞，辅助识别低增生性MDS或伴免疫表型异常的亚型。影像学辅助评估胸部CT用于排查感染并发症，肝脏MRI（T2加权像）可定量评估铁沉积，骨髓MRI有助于鉴别骨髓纤维化或肿瘤浸润。实验室检查与影像学评估

必需进行骨髓活检评估细胞密度（低增生或正常），同时通过铁染色（环形铁粒幼细胞≥15%支持MDS诊断）和巨核细胞形态异常（微巨核细胞）确认病态造血。检出克隆性细胞遗传学异常（如+8、-7/del(7q)、del(5q)、del(20q）等）可确诊MDS，复杂核型（≥3种异常）提示高危转化。NGSpanel应涵盖SF3B1、TET2、ASXL1、TP53等高频突变基因，SF3B1突变伴环形铁粒幼细胞可定义特定亚型，TP53突变预示治疗抵抗和快速进展。骨髓病理学检查常规核型分析分子遗传学检测骨髓活检与细胞遗传学分析

风险分层方法3.

IPSS-R评分系统详解评分维度与权重：IPSS-R评分系统包含骨髓原始细胞比例（权重最高，0-3分）、染色体核型（0-4分）、血红蛋白（0-1.5分）、血小板（0-2分）和中性粒细胞绝对值（0-0.5分）五大维度，通过量化评估将患者分为极低危（≤1.5分）至极高危（≥4.5分）五组。临床验证数据：基于多中心研究数据，极低危组中位