人类常见遗传病.pptxVIP

第七章人类常见遗传病运动人体;我国是遗传病高发的国家，大约有;可遗传的变异的来源有哪些？基因;染色体病单基因遗传病多基因遗传;Contents染色体病1单基;第一节染色体病定义：染色体病;染色体病的类型常染色体病性染色;一、常染色体病（一）21三体综;临床表现1生长发育迟缓，不同程;21三体综合征1959年莱杰沃;定义：借助特殊的处理程序,使染;发现：1960年爱德华兹（Ed;临床表现生命力严重低下，多发畸;（三）13三体综合征（Pata;临床表现小眼球或无眼球，虹膜缺;病因：1964年证实本病为第5;临床表现患者主要表现为哭声似猫;病因：德-格罗乌稀综合征是由于;二、性染色体病（一）Turne;临床表现患者虽过青春期，但第二;1942年克莱恩费尔特（Kli;临床表现患者的主要表现为睾丸很;本病在男性中的发病率为1/50;临床表现患者主要表现为身材高大;发现：1959年由Jacob首;01个体的性腺或内、外生殖器、;临床表现两性畸形可分为真两性畸;01染色体病患者一般有先天性多;第二节单基因遗传病一个（或一;常染色体显性遗传病是指由位于常;高脂血症是指各种原因导致的血液;生物化学上，1976年WHO建;高脂血症的家族性特点”其中，I;（二）马凡氏综合征（marfa;临床表现马凡氏综合症患者常有四;病例美国著名女排选手海曼，身高;亨丁顿氏舞蹈病是一种完全符合孟;该病有明显家族遗传倾向，患者最;按照世界卫生组织规定，如果成年;生活要有规律，防止过度疲劳，因;椭圆形红细胞增多症是一种以外周;遗传性椭圆形红细胞增多症遗传性;（七）遗传性球形细胞增多症（H;分型根据疾病严重度分为以下三种;并发症本症患者较多见（约有50;强直性肌营养不良先天性肌强直周;二、常染色体隐性遗传病常染色体;（一）苯丙酮尿症（Phenyk;苯丙酮尿症病因及表现病因：;（三）白化病（Albinism;白化病的分类全身性白化病局部;病因及表现病因：黑色素细;（二）镰刀形红细胞贫血病（Si;镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀;症状?疲劳?呼吸困难?;只从父母一方得到此异常基因，则;三、伴性遗传病此病分为X伴性遗;（一）X伴性显性遗传病（X－l;1.遗传性肾炎（heredit;2.假肥大型肌营养不良症（ps;假肥大型??营养不良症由于肩胛带;抗维生素D性佝偻病是一种肾小管;疾病症状血磷低下，对一般剂量维;（二）X伴性隐性遗传病（X－;1.血友病血友病最著名的一个例;该症是一种先天性出血性疾病，它;（三）Y伴性遗传病（Y－li;四、限性、从性遗传病 从性遗传;第三节多基因遗传病（Poly;糖尿病（diabetes）二、;糖尿病我国最早的医书《黄帝内经;本病是胰岛素缺乏引起的常见代谢;（二）动脉粥样硬化症（athe;（三）无脑儿(anenceph;三、心血管病与遗传损害内皮，引;先天性心脏病据研究表明，有2%;原发性高血压(essentia;四、肥胖与遗传肥胖与遗传有关;五、衰老与遗传”有关衰老的遗传;第四节肿瘤与遗传”何谓肿瘤？;二、肿瘤的遗传机制某些肿瘤与遗;对遗传易患性人群及暴露于已知致;ThankYou!请老师、