先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

第30页，共62页，星期日，2025年，2月5日幼儿和儿童期先天性甲低特殊面容:面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌表情淡漠，反应迟钝颈短而粗，手指短宽皮肤干、冷或出现花纹，第31页，共62页，星期日，2025年，2月5日先天性甲低治疗前：特殊面容舌大外伸第32页，共62页，星期日，2025年，2月5日甲低特殊外表第33页，共62页，星期日，2025年，2月5日先天性甲低

男孩，13岁第34页，共62页，星期日，2025年，2月5日黏液性水肿第35页，共62页，星期日，2025年，2月5日6W女婴10岁女孩第36页，共62页，星期日，2025年，2月5日家族性甲状腺功能减低症12y,8y,6y第37页，共62页，星期日，2025年，2月5日生长发育落后第38页，共62页，星期日，2025年，2月5日典型症状神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟第39页，共62页，星期日，2025年，2月5日典型症状生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘第40页，共62页，星期日，2025年，2月5日TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）第41页，共62页，星期日，2025年，2月5日实验室检查新生儿筛查血清T4、T3、TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查第42页，共62页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊第43页，共62页，星期日，2025年，2月5日血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常第44页，共62页，星期日，2025年，2月5日第1页，共62页，星期日，2025年，2月5日先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000~7000概述第2页，共62页，星期日，2025年，2月5日我国各地先天性甲低的发病率第3页，共62页，星期日，2025年，2月5日下丘脑－垂体－甲状腺轴第4页，共62页，星期日，2025年，2月5日甲状腺的解剖、生理与病理生理甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的生理作用第5页，共62页，星期日，2025年，2月5日位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一甲状腺的位置第6页，共62页，星期日，2025年，2月5日甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘第7页，共62页，星期日，2025年，2月5日甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用第8页，共62页，星期日，2025年，2月5日甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响