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七、疾病相关基因数据库(1)OMIM:OMIM(OnlineMendelianInheritanceinMan)是美国JonhsHopkins大学Dr.VictorA.McKusick等人建立和编辑的有关人类基因和遗传病目录的电子版。于本世纪60年代创立,旨在为临床医师和遗传病研究工作者提供服务。OMIM包含大量的及时更新的有关人类基因及其突变序列数据和遗传病的临床特征等信息和相关参考文献。第30页,共70页,星期日,2025年,2月5日第31页,共70页,星期日,2025年,2月5日第32页,共70页,星期日,2025年,2月5日OMIM数据库基本信息MIM----概述、克隆、基因结构、物理图、基因功能、生化特征、分子遗传学、动物模型、等位突变、参考文献、编辑史等.Eztrezgene----分类、参考序列、蛋白质等LinkoutP53基因的OMIM检索结果:第33页,共70页,星期日,2025年,2月5日第34页,共70页,星期日,2025年,2月5日(2)GeneCardsGeneCards数据库是由以色列Weizmann科学研究所(WeizmannInstituteofScience)和Crown人类基因组中心(CrownHumanGenomeCenter)建立和维护的它链接、收集了如HUGO,SWISS-PORT,Genbank,PubMed,OMIM,HGMD,Unigene等五十多个数据库,提供有关人类、果蝇、小鼠等基因的相关信息,以及多种遗传性疾病、癌症、转基因资料它对所有数据库的信息进行了科学地分类整理,形成了一个关于基因及其产物的生物学和医学信息的电子百科全书它的智能化的导航系统,使用户能方便地查找感兴趣的内容。它还提供了几十个镜像站,与很多的研究所、医院、基因中心等链接,便于用户进一步查找相关信息。第35页,共70页,星期日,2025年,2月5日第36页,共70页,星期日,2025年,2月5日第37页,共70页,星期日,2025年,2月5日第38页,共70页,星期日,2025年,2月5日八、蛋白质数据分析由于传统的用X光晶体衍射和核磁共振技术测定蛋白质的三维结构、用生化方法研究蛋白质功能的效率不高,无法适应由基因组测序所带来的蛋白质序列数量飞速增长的需要,近年来,许多科学家致力于用理论计算的方法预测蛋白质的三维结构和功能,提高蛋白质功能研究的效率,并取得了一定的成果。第39页,共70页,星期日,2025年,2月5日1.蛋白质基本性质分析蛋白质序列分析的基本方面:包括分析蛋白质的氨基酸组成、相对分子质量、等电点、亲水性、疏水性、消光系数、信号肽等在一些蛋白质数据库如UniPro等可查询到已收录序列的基本理化性状对于新得到的蛋白质序列,可通过蛋白质序列分析专家系统ExPASy服务系统的蛋白组学工具软件如ProtParam、ProScale和ComputepI/Mw等软件进行分析(http://www.expasy.ch/tools/)第40页,共70页,星期日,2025年,2月5日第41页,共70页,星期日,2025年,2月5日第42页,共70页,星期日,2025年,2月5日第43页,共70页,星期日,2025年,2月5日第44页,共70页,星期日,2025年,2月5日2.蛋白质功能预测InterPro数据库与蛋白质功能预测蛋白质的功能分类蛋白质序列的代谢途径分析第45页,共70页,星期日,2025年,2月5日由EBI,SIB,SangerInstitute等十多家单位维护结合了UniProt、PROSITE,Pfam,PRINTS,ProDom、SMART,PANTHER和Gene3D等数据库(1)InterPro数据库与蛋白质功能预测第46页,共70页,星期日,2025年,2月5日InterPro功能收集了已知蛋白质家族、蛋白质功能域和功能位点的信息,可用于未知蛋白质序列的:分类(superfamily,familyandsubfamilylevels)功能域重复序列重要位点其他的包括
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