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蓝色橡皮疱样痣诊疗指南2025版测试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.蓝色橡皮疱样痣综合征（BRBNS）的核心病理特征是：

A.皮肤真皮层毛细血管畸形

B.全身多系统静脉性畸形伴血栓形成

C.皮肤及内脏海绵状血管瘤样改变

D.淋巴管畸形合并血管内皮增生

答案：C

解析：BRBNS的病理本质为皮肤及内脏（以消化道为主）的海绵状血管瘤样畸形，镜下可见扩张的薄壁血管腔，内衬单层扁平内皮细胞，周围为疏松结缔组织。2025版指南强调其血管畸形的海绵状特征，区别于单纯毛细血管或静脉畸形（A、B错误），淋巴管畸形非核心表现（D错误）。

2.以下哪项是BRBNS皮肤典型皮损的特征性描述？

A.红色丘疹，压之不褪色，直径0.5-2cm

B.蓝色或紫色可压缩性结节，触之有橡皮样硬度，加压后体积缩小

C.白色斑片伴毛细血管扩张，边界不清

D.黑色色素沉着斑，表面粗糙

答案：B

解析：BRBNS皮肤损害多为蓝色/紫色结节（因血管内血液充盈），质地软或橡皮样，加压可缩小（血液被挤出），放松后恢复。红色丘疹（A）常见于毛细血管瘤；白色斑片（C）多见于色素减退性疾病；黑色斑（D）为色素痣特征（2025指南皮肤表现章节明确描述）。

3.BRBNS最常见的内脏受累器官是：

A.肝脏

B.中枢神经系统

C.消化道

D.肺脏

答案：C

解析：约90%的BRBNS患者合并消化道血管畸形（以小肠最常见，其次为胃、结肠），是导致贫血、出血的主要原因。肝脏（A）、中枢神经（B）、肺（D）受累率分别约30%、15%、5%（2025指南流行病学数据）。

4.对于BRBNS疑似患者，首选的初筛影像学检查是：

A.腹部增强CT

B.胃肠镜

C.全腹超声（高频探头）

D.胶囊内镜

答案：B

解析：消化道是最常见受累部位，胃肠镜可直接观察黏膜表面血管畸形（蓝色隆起、息肉样病变），并可取活检，是初筛首选（2025指南诊断流程推荐）。超声（C）受肠气干扰，对深部病变敏感性低；CT（A）、胶囊内镜（D）多用于补充检查。

5.BRBNS患者出现反复消化道出血，血红蛋白持续低于70g/L，最优先的治疗措施是：

A.口服铁剂

B.内镜下止血（硬化剂注射/电凝）

C.外科手术切除病变肠段

D.静脉输注抗血管生成药物（如雷珠单抗）

答案：B

解析：2025指南强调，急性或反复出血时，内镜下止血（如硬化剂注射、氩离子凝固术）是一线治疗，可快速控制出血并减少输血量。口服铁剂（A）为支持治疗；手术（C）仅用于内镜无法控制的广泛出血或肠穿孔；抗血管生成药物（D）多用于预防复发（指南治疗原则章节）。

6.BRBNS的分子遗传学机制中，目前明确关联的致病基因是：

A.PTEN

B.PIK3CA

C.KIT

D.GNAQ

答案：B

解析：2025指南新增分子机制内容，约60%的BRBNS患者存在PIK3CA基因体细胞激活突变（如E545K、H1047R），导致PI3K-AKT-mTOR通路过度激活，促进血管内皮异常增殖。PTEN（A）突变多见于Cowden综合征；GNAQ（D）与Sturge-Weber综合征相关（分子病理章节）。

7.以下哪项不符合BRBNS的诊断标准（2025版）？

A.皮肤存在≥3个典型蓝色橡皮样结节

B.胃肠镜证实消化道海绵状血管畸形

C.超声或MRI显示肝脏血管畸形

D.血清D-二聚体持续正常

答案：D

解析：BRBNS患者因血管内血流缓慢易形成微血栓，D-二聚体常升高（提示纤溶激活）。2025版诊断标准包括：①皮肤典型皮损（≥3个）；②至少1个内脏（消化道/肝/脑）血管畸形（影像学或内镜证实）；③排除其他血管畸形综合征（如Maffucci、Klippel-Trenaunay）。D选项不符合（诊断标准章节）。

8.对于BRBNS合并中枢神经系统血管畸形的患者，最需警惕的并发症是：

A.癫痫发作

B.颅内出血

C.脑积水

D.认知障碍

答案：B

解析：中枢神经系统血管畸形多为海绵状血管瘤，易破裂出血（尤其是脑实质内病变），是致死性并发症。癫痫（A）为常见症状，但非最危险；脑积水（C）、认知障碍（D）为慢性后果（并发症管理章节）。

9.BRBNS患者长期随访的关键监测指标不包括：

A.血红蛋白水平

B.粪便隐血试验

C.血清VEGF浓度

D.腹部MRI（每2年1次）

答案：C

解析：2025指南随访建议：①每月监测血红蛋白、粪便隐血（评估