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2025年综合类-儿科相关专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选100题合辑)

2025年综合类-儿科相关专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】下列哪种遗传方式最常见于单基因遗传病？

【选项】A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐性遗传D.线粒体遗传

【参考答案】A

【详细解析】常染色体隐性遗传是单基因遗传病中最常见的模式，约60%-80%的此类疾病遵循此方式，如囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症。显性遗传多表现为显性致病等位基因，但仅占所有单基因病的5%-10%。X隐性遗传主要影响男性，如血友病，而线粒体遗传涉及母系遗传，相对少见。

【题干2】苯丙酮尿症（PKU）的生化缺陷主要涉及哪种酶？

【选项】A.苯丙氨酸羟化酶B.转氨酶C.丙氨酸转氨酶D.4-磷酸苯丙酸酯酶

【参考答案】A

【详细解析】苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，该酶催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。患者无法代谢苯丙氨酸，导致其蓄积并转化为苯丙酮酸，引发神经系统损伤。其他选项涉及不同代谢途径或非相关酶。

【题干3】半乳糖血症的典型诊断时间是出生后多久？

【选项】A.1周内B.2周内C.3个月内D.6个月内

【参考答案】A

【详细解析】半乳糖血症需在出生后72小时内通过血甘露醇含量检测确诊，此时肝功能尚未完全成熟，避免假阴性。早期诊断可防止不可逆的肝损伤和智力障碍，3个月后因代谢产物积累可能已错过最佳干预期。

【题干4】戈谢病（Gaucher病）最常累及的器官是？

【选项】A.肝脏和脾脏B.骨骼系统C.肾脏D.神经系统

【参考答案】A

【详细解析】戈谢病由葡糖脑苷脂酶缺乏导致，病理特征为巨噬细胞浸润。肝脏和脾脏因富含巨噬细胞成为主要受累器官，表现为肝脾肿大。骨骼系统受累多见于晚期，与溶骨性改变相关，但非首发表现。

【题干5】糖原贮积病I型（冯·吉尔克病）的生化特征是？

【选项】A.低血糖和高尿酸血症B.高血糖和酸中毒C.高乳酸血症D.高胆固醇血症

【参考答案】A

【详细解析】糖原贮积病I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致糖原分解障碍，空腹时肝糖原分解受阻引发低血糖，同时嘌呤代谢异常导致尿酸升高。其他选项如高乳酸血症常见于Ⅱ型病，酸中毒多见于Ⅰ型急性发作期。

【题干6】酪氨酸血症的典型治疗方法是？

【选项】A.低酪氨酸饮食B.肝移植C.肾上腺皮质激素D.维生素B6

【参考答案】B

【详细解析】酪氨酸血症因延胡索酸羟化酶缺乏导致酪氨酸蓄积，损害肝、肾和神经系统。终身低酪氨酸饮食可缓解症状，但无法逆转器官损伤，肝移植是最终根治手段，术后需终身免疫抑制治疗。

【题干7】家族性高胆固醇血症（FH）属于哪种遗传方式？

【选项】A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐性遗传D.多基因遗传

【参考答案】B

【详细解析】FH由LDL受体基因显性致病突变引起，表现为动脉粥样硬化早发。其显性遗传特征在于每一代均可能发病，患者家族中约50%受累，与隐性遗传病（如囊性纤维化）的携带者表型不同。

【题干8】先天性甲状腺功能减退症的典型新生儿症状是？

【选项】A.甲状腺肿大B.智力低下C.皮肤干燥D.体温不升

【参考答案】D

【详细解析】新生儿先天性甲减因TSH缺乏导致甲状腺激素不足，典型表现为体温不升（冷症）、肌张力低下、喂养困难。甲状腺肿大（甲状腺肿）多见于地方性甲状腺肿或Graves病，智力低下为长期未治疗的结果。

【题干9】Huntington舞蹈症属于哪种遗传病？

【选项】A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐性遗传D.线粒体遗传

【参考答案】B

【详细解析】Huntington舞蹈症由HTT基因CAG重复序列异常扩增（显性失活）导致，表现为进行性神经舞蹈症。其显性遗传特征为50%的子代患病，发病年龄具有高度遗传异质性（30-80岁），与隐性遗传病的早发特点不同。

【题干10】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿在以下哪种情况易诱发溶血？

【选项】A.感染B.服用磺胺类药物C.丝虫感染D.输血反应

【参考答案】B

【详细解析】G6PD缺乏症因红细胞膜缺陷，在氧化应激状态下（如摄入蚕豆、磺胺药、维生素C）易发生溶血性贫血。磺胺类药物通过释放自由基损伤红细胞，是已知最强诱因，而感染（如疟疾）本身也通过消耗G6PD加剧溶血。

【题干11】肝豆状核变性（Wilson病）的典型实验室表现是？

【选项】A.血清铜蓝蛋白升高B.尿铜排泄量增加C.肝功