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产前筛查培训试卷及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪项是产前血清学筛查的主要目标疾病？（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷（NTD）

C.唇腭裂

D.多指（趾）畸形

2.早孕期联合筛查（NT+血清学）的最佳检测时间是？（）

A.孕6-8周

B.孕11周0天-13周6天

C.孕14-16周

D.孕20-22周

3.中孕期四联筛查的血清学标志物不包括？（）

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离雌三醇（uE3）

C.抑制素A（InhA）

D.人绒毛膜促性腺激素β亚单位（Freeβ-hCG）

4.唐氏综合征（21三体）的核型异常是？（）

A.47,XX,+18

B.47,XY,+21

C.45,X

D.47,XX,+13

5.产前筛查高风险的截断值通常设定为？（）

A.1/100

B.1/270

C.1/500

D.1/1000

6.关于NT（颈后透明层厚度）的描述，错误的是？（）

A.NT增厚与染色体异常高度相关

B.NT≥3.5mm提示高风险

C.NT测量需在胎儿自然姿势下完成

D.双胎妊娠NT测量需分别评估两个胎儿

7.孕妇年龄35岁，孕16周，要求进行血清学筛查，正确的处理是？（）

A.直接建议羊水穿刺

B.可以进行血清学筛查，但需告知年龄风险

C.拒绝筛查，仅做超声检查

D.建议无创DNA（NIPT）替代

8.神经管缺陷（NTD）的血清学筛查指标主要依赖？（）

A.AFP显著升高

B.Freeβ-hCG显著降低

C.uE3显著升高

D.PAPP-A显著降低

9.以下哪项不属于产前筛查的局限性？（）

A.不能诊断所有出生缺陷

B.存在假阳性和假阴性

C.无法检测多基因遗传病

D.可明确胎儿畸形的具体部位

10.早孕期血清学筛查的标志物是？（）

A.AFP+Freeβ-hCG

B.PAPP-A+Freeβ-hCG

C.uE3+InhA

D.AFP+uE3

二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）

1.产前筛查的适用人群包括？（）

A.年龄35岁的单胎孕妇

B.孕11-13+6周要求早孕期筛查者

C.双胎妊娠（需特殊风险计算模型）

D.既往生育过染色体异常患儿的孕妇

2.产前筛查知情同意书需包含的内容有？（）

A.筛查的目标疾病

B.筛查的局限性（假阳性/假阴性）

C.高风险结果的后续处理建议

D.筛查费用及医保政策

3.以下哪些情况可能导致血清学筛查结果异常？（）

A.孕周计算错误

B.多胎妊娠未校正

C.孕妇体重过轻或过重

D.孕妇患糖尿病（未用胰岛素）

4.关于无创DNA（NIPT）的描述，正确的是？（）

A.主要检测21-三体、18-三体、13-三体

B.对性染色体异常的检出率低于常染色体

C.高风险结果需通过羊水穿刺确诊

D.适用于所有孕妇的一线筛查

5.产前筛查高风险孕妇的处理原则包括？（）

A.立即终止妊娠

B.告知高风险不代表确诊

C.建议进行产前诊断（如羊水穿刺）

D.解释筛查结果的统计学意义

三、判断题（每题2分，共10分，正确打“√”，错误打“×”）

1.早孕期筛查（NT+血清学）的检出率高于中孕期筛查。（）

2.孕妇空腹与否会显著影响血清学筛查结果，因此必须严格空腹。（）

3.年龄≥35岁的孕妇，血清学筛查的年龄风险会被自动纳入风险计算。（）

4.神经管缺陷（NTD）无法通过血清学筛查检出，需依赖超声检查。（）

5.产前筛查低风险表示胎儿一定无异常。（）

四、简答题（每题8分，共32分）

1.简述中孕期四联筛查的标志物及其临床意义。

2.产前筛查与产前诊断的主要区别是什么？

3.列举3种导致血清学筛查假阳性的常见原因。

4.孕妇孕12周，NT测量值为3.2mm，血清学PAPP-AMoM值为0.4，Freeβ-hCGMoM值为2.5，需向孕妇解释哪些风险？

五、案例分析题（23分）

孕妇，28岁，G1P0，末次月经2023年1月15日（月经规律），孕16周+3天来院进行中孕期血清学筛查。

-体重：65kg

-血清学结果：AFPMoM=0.85，Freeβ-hCGMoM=2.0，uE3