2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5卷100道合辑-单.docxVIP

2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5卷100道合辑-单选题)

2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】X连锁隐性遗传性免疫缺陷病中最常见的类型是哪种？

【选项】A.免疫球蛋白A缺陷B.腺苷酸脱氨酶缺乏C.淋巴细胞增殖性综合症D.肌苷酸脱氨酶缺乏

【参考答案】B

【详细解析】腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏是X连锁隐性遗传性免疫缺陷病中最常见的类型，导致脱氧核苷酸代谢异常，引发严重T细胞缺陷和反复感染。其他选项中，免疫球蛋白A缺陷属于体液免疫缺陷，淋巴细胞增殖性综合症和肌苷酸脱氨酶缺乏属于其他罕见类型。

【题干2】诊断严重联合免疫缺陷（SCID）最关键的临床表现是？

【选项】A.反复细菌感染B.同种异体骨髓移植后复发C.出生后6个月内出现严重感染D.血小板减少性紫癜

【参考答案】C

【详细解析】SCID患儿在出生后6个月内因T/B细胞均严重缺陷，易出现致命性细菌、真菌或病毒感染。选项A虽常见于其他免疫缺陷病，但特异性不足；选项B是诊断后治疗失败的表现；选项D与免疫缺陷无直接关联。

【题干3】IPEX综合征的致病基因突变主要涉及哪条信号通路？

【选项】A.TGF-βB.JAK-STATC.NF-κBD.MAPK

【参考答案】B

【详细解析】IPEX综合征（免疫调节异常综合征）由编码JAK1、STAT1或STAT3的基因突变引起，导致JAK-STAT信号通路异常，引发肠道、skin和.endocrine系统损害。其他选项中，TGF-β通路异常与Bl迟发型皮肤综合征相关，NF-κB和MAPK通路主要与炎症性疾病相关。

【题干4】周期性中性粒细胞减少症（PN）的典型临床表现是？

【选项】A.持续性中性粒细胞减少伴发热B.周期性中性粒细胞减少伴皮肤瘀斑C.慢性中性粒细胞增多伴反复感染D.骨髓中原始粒细胞增多

【参考答案】B

【详细解析】PN特征为中性粒细胞周期性减少（通常每周1-2次），伴随皮肤瘀点/瘀斑，骨髓象正常。选项A为慢性中性粒细胞减少症表现，选项C为骨髓增生异常综合征，选项D提示白血病可能。

【题干5】遗传性血管性水肿（HAE）的实验室检查特征是？

【选项】A.C3补体水平升高B.C1q亚基缺乏C.抗核抗体阳性D.免疫球蛋白E显著升高

【参考答案】B

【详细解析】HAE由C1q亚基缺乏（约85%）或C1r/C1s复合物缺陷导致，导致补体调控异常。选项A见于急性链球菌感染后肾小球肾炎，选项C提示自身免疫性疾病，选项D常见于嗜酸性粒细胞增多症。

【题干6】先天性tuftsin缺乏症的主要临床表现是？

【选项】A.反复口腔溃疡B.进行性肝脾肿大C.慢性腹泻伴体重下降D.淋巴结肿大伴发热

【参考答案】A

【详细解析】tuftsin是免疫球蛋白Fc段的裂解酶，其缺乏导致免疫球蛋白异常沉积于口腔、鼻咽等黏膜表面，引发反复溃疡。选项B见于尼曼-匹克病，选项C为慢性感染或吸收不良表现，选项D提示淋巴增殖性疾病。

【题干7】Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的实验室检查特征是？

【选项】A.抗dsDNA抗体阳性B.T细胞亚群比例异常C.骨髓中血小板减少D.FcεRIγ链基因突变

【参考答案】D

【详细解析】WAS由WASP基因突变导致，表现为小淋巴细胞减少、血小板减少和eczema。选项A见于系统性红斑狼疮，选项B为SCID特征，选项C见于特发性血小板减少性紫癜。

【题干8】慢性肉芽肿病（CGD）的病原体易感性最常见的是？

【选项】A.金黄色葡萄球菌B.铜绿假单胞菌C.白色念珠菌D.肺炎链球菌

【参考答案】B

【详细解析】CGD因NADPH氧化酶基因突变导致，患者对铜绿假单胞菌等需氧菌感染易感性增高，表现为慢性肺炎和脓肿。选项A常见于中性粒细胞缺陷，选项C多见于细胞免疫缺陷，选项D与链球菌感染相关。

【题干9】诊断DiGeorge综合征的金标准是？

【选项】A.心脏传导阻滞B.22号染色体微缺失C.慢性腹泻D.免疫球蛋白E升高

【参考答案】B

【详细解析】22q11.2微缺失是DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）的分子诊断依据，约95%病例存在。选项A为常见临床表现，选项C可由多种病因引起，选项D与过敏性疾病相关。

【题干10】慢性特发性血小板减少性紫癜（ITP）的骨髓象特征是？

【选项】A.粒细胞系增生B.红细胞系增生C.骨