2025年综合类-神经内科专业知识-神经肌内接头疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题100道).docxVIP

2025年综合类-神经内科专业知识-神经肌内接头疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题100道)

2025年综合类-神经内科专业知识-神经肌内接头疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】重症肌无力的主要病理机制是肌细胞膜上乙酰胆碱受体减少导致信号传递障碍，其首选治疗药物是？

【选项】A.糖皮质激素B.抗乙酰胆碱酯酶药C.钙离子拮抗剂D.免疫抑制剂

【参考答案】B

【详细解析】重症肌无力的典型治疗药物是抗乙酰胆碱酯酶药（如新斯的明），通过抑制乙酰胆碱酯酶活性增强神经肌肉接头的传导。糖皮质激素用于控制免疫反应，钙离子拮抗剂和免疫抑制剂并非一线治疗药物。

【题干2】Lambert-Eaton肌萎缩侧索硬化症（LSA）患者血清中检测到哪种神经节细胞抗体？

【选项】A.突触后膜乙酰胆碱受体抗体B.电压门控钙通道抗体C.线粒体解聚酶抗体D.神经生长因子受体抗体

【参考答案】B

【详细解析】LSA的特征性抗体为电压门控钙通道抗体（电压依赖性钙通道λ亚基抗体），导致神经肌肉接头释放乙酰胆碱减少。重症肌无力的抗体是突触后膜乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab），线粒体解聚酶抗体多见于线粒体脑肌病，神经生长因子受体抗体与某些神经病变相关。

【题干3】肌红蛋白尿症的典型临床表现不包括以下哪种？

【选项】A.静脉血呈深红色B.多发远端肌无力C.眼睑和面肌无力D.遗传性肾脏损害

【参考答案】B

【详细解析】肌红蛋白尿症由肌红蛋白异常蓄积导致，特征为肌红蛋白尿（尿液呈深红色）、遗传性肾脏近端小管功能障碍和肌无力（以近端肌为主）。眼睑和面肌无力多见于重症肌无力，远端肌无力更符合肌萎缩侧索硬化症。

【题干4】诊断Lambert-Eaton肌萎缩侧索硬化症的金标准检查是？

【选项】A.肌电图（低频运动单位电位发放率50%）B.重复神经刺激试验C.脑脊液神经元特异性烯醇化酶检测D.肌活检显示神经肌肉接头处泡状小体

【参考答案】D

【详细解析】Lambert-Eaton肌萎缩侧索硬化症（LSA）的确诊依赖神经肌肉电镜检查，可见神经肌肉接头处囊泡数目减少（泡状小体减少）。肌电图（A）和重复神经刺激试验（B）对重症肌无力更敏感；脑脊液神经元特异性烯醇化酶（C）用于排除其他神经免疫疾病。

【题干5】下列哪种疾病可导致先天性肌无力？

【选项】A.重症肌无力B.肌营养不良C.运动神经元病D.线粒体脑肌病

【参考答案】D

【详细解析】线粒体脑肌病（MELAS）是常染色体隐性遗传病，由线粒体DNA突变导致，表现为进行性肌无力、脑部MRI异常和线粒体酶谱异常。重症肌无力（A）为自身免疫性疾病，肌营养不良（B）为遗传性肌蛋白缺陷，运动神经元病（C）累及皮质脊髓束神经元。

【题干6】关于重症肌无力的新生儿肌无力综合征，正确描述是？

【选项】A.与先天性重症肌无力相关B.由胸苷酸合成酶基因突变引起C.常染色体隐性遗传D.青春期后症状消失

【参考答案】A

【详细解析】新生儿重症肌无力综合征（NIM）是先天性重症肌无力的亚型，常染色体隐性遗传，由乙酰胆碱受体基因（如MuSK或LRP4）突变引起。青春期后症状可能改善（D），但并非完全消失。胸苷酸合成酶基因突变与肿瘤易感性相关（如Wernicke综合征）。

【题干7】下列哪种检查可辅助诊断Lambert-Eaton肌萎缩侧索硬化症？

【选项】A.肌红蛋白电泳B.重复神经刺激试验C.线粒体DNA测序D.脑和脊髓MRI

【参考答案】C

【详细解析】Lambert-Eaton肌萎缩侧索硬化症（LSA）的基因检测可发现电压门控钙通道（CACNA1S）或线粒体DNA（如m.3243A-G）突变。肌红蛋白电泳（A）用于线粒体脑肌病；重复神经刺激试验（B）和脑脊髓MRI（D）对其他神经免疫疾病更敏感。

【题干8】关于肌萎缩侧索硬化症（ALS）与Lambert-Eaton肌萎缩侧索硬化症（LSA）的鉴别，错误的是？

【选项】A.ALS以皮质脊髓束神经元病变为主B.LSA以自主神经节病变为主C.ALS患者多为散发性D.LSA患者多为家族性

【参考答案】D

【详细解析】ALS以运动神经元变性（皮质前角→脊髓前角→锥体束）为特征，多为散发性（约90%），部分有家族性（SOD1、C9ORF72等基因突变）。LSA以自主神经节（如骶髓副交感神经节）病变为主，多为散发性，家族性罕见。

【题干9】重症肌无力的血浆交换疗法的机制是？

【选项】A.清除循环抗体B.补充乙酰胆碱C.改善能量代谢D.抑制免疫应答

【参考答案