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2025年出生缺陷防治培训理论考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项不属于出生缺陷一级预防措施？

A.孕前叶酸补充

B.妊娠期唐氏筛查

C.婚前医学检查

D.致畸因素暴露干预

答案：B

解析：一级预防是孕前及孕早期阶段的预防，目标是防止出生缺陷发生。妊娠期唐氏筛查属于二级预防（孕中期针对胎儿异常的筛查）。

2.我国最常见的严重出生缺陷类型是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唐氏综合征

D.唇腭裂

答案：A

解析：根据《中国出生缺陷防治报告（2023）》，先天性心脏病占我国出生缺陷总发生率的30%以上，居首位。

3.孕妇血清学唐氏筛查（中孕期）的最佳检测时间是？

A.孕7-13周

B.孕15-20周

C.孕22-26周

D.孕28-32周

答案：B

解析：中孕期血清学筛查通常在孕15-20+6周进行，通过检测AFP、β-HCG、游离雌三醇等指标评估风险。

4.关于无创产前基因检测（NIPT），以下描述错误的是？

A.主要针对21-三体、18-三体、13-三体综合征

B.适用于所有孕妇的常规筛查

C.阳性结果需通过羊水穿刺确诊

D.对双胎妊娠的检测准确性低于单胎

答案：B

解析：NIPT属于高级筛查手段，适用于血清学筛查高风险、高龄（35岁≤年龄40岁）等人群，并非所有孕妇的常规筛查项目。

5.神经管缺陷的主要预防措施是？

A.孕中期超声筛查

B.孕前及孕早期补充叶酸

C.新生儿听力筛查

D.妊娠期糖尿病管理

答案：B

解析：叶酸缺乏是神经管缺陷的主要诱因，规范补充叶酸（0.4-0.8mg/日）可降低70%以上的神经管缺陷发生风险。

6.以下哪项属于三级预防措施？

A.先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查

B.孕期TORCH感染筛查

C.婚前地中海贫血基因检测

D.孕早期NT（颈项透明层）超声检查

答案：A

解析：三级预防是出生后对已发生缺陷的早期诊断和干预。先天性甲状腺功能减退症通过新生儿足跟血筛查，确诊后及时补充甲状腺素可避免智力障碍。

7.孕妇年龄≥40岁时，胎儿染色体异常的风险显著升高，最常见的异常类型是？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.特纳综合征（45,X）

D.猫叫综合征（5p缺失）

答案：A

解析：高龄孕妇胎儿染色体异常中，21-三体（唐氏综合征）占比最高，风险随年龄增长呈指数上升（40岁孕妇风险约1/100）。

8.产前诊断的金标准是？

A.超声检查

B.血清学筛查

C.羊水细胞染色体核型分析

D.NIPT

答案：C

解析：羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析或基因检测，是目前产前诊断的确诊依据。

9.妊娠期感染以下哪种病原体最易导致胎儿先天性白内障？

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.弓形虫

D.单纯疱疹病毒

答案：A

解析：风疹病毒感染孕早期（尤其孕8周前）可导致胎儿多系统畸形，先天性白内障是其典型表现之一。

10.关于新生儿疾病筛查，以下说法正确的是？

A.所有筛查项目均需在出生后24小时内完成

B.串联质谱技术可同时检测40余种遗传代谢病

C.听力筛查未通过者无需复查

D.苯丙酮尿症筛查阳性后无需进一步确诊

答案：B

解析：串联质谱技术（MS/MS）通过检测干血滤纸片中的氨基酸、酰基肉碱等，可一次性筛查40余种遗传代谢病，是新生儿筛查的核心技术。

11.以下哪项不是导致出生缺陷的环境因素？

A.孕期吸烟

B.父亲高龄（45岁）

C.妊娠期X射线暴露

D.孕期服用反应停（沙利度胺）

答案：B

解析：父亲高龄主要增加精子染色体突变风险（如新发基因突变），属于遗传因素；环境因素指化学、物理、生物等外源性致畸因子。

12.产前超声筛查的“黄金时期”是？

A.孕11-13+6周（NT检查）

B.孕20-24周（系统超声）

C.孕28-32周（晚孕超声）

D.孕37周后（足月评估）

答案：B

解析：孕20-24周胎儿各器官基本发育完成，羊水量适中，是系统超声筛查胎儿结构畸形（如无脑儿、先天性心脏病、唇腭裂）的最佳时期。

13.地中海贫血的主要筛查指标是？

A.血红蛋白电泳

B.血清铁蛋白

C.网织红细胞计数

D.白细胞分类计数

答案：A

解析：血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白（如HbA2升高提示β-地贫），是地中海贫血的初筛关键指标，基