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软骨发育不全诊疗指南2025版演讲人：医学生文献学习
概述01
一、疾病性质?疾病性质一种遗传性疾病主要特征：导致非匀称性身材矮小
二、典型临床表现骨骼表现：四肢长骨近端短缩三叉戟手头部表现：大头畸形面容特征：前额突出面中部发育不良（呈现后凹）鼻梁塌陷
病因和流行病学02
一、病因遗传方式：遵循常染色体显性遗传规律。致病基因：成纤维细胞生长因子受体3（fibroblastgrowthfactorreceptor3，FGFR3）基因（OMIM#134934）。基因功能与致病机制：FGFR3蛋白是人类四种成纤维细胞生长因子受体之一，普遍存在于软骨细胞表面。正常情况下，作为负性调节剂抑制
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