离子通道缺陷导致的遗传疾病.pptVIP

第1页，共17页，星期日，2025年，2月5日专业词汇

Ionchannelproteins离子通道蛋白1*2Actinpotentials动作电位1*6Cysticfibrosis(CF)囊肿纤维化2*7Intestine肠2*8Pancreas胰2*9Sweatglands汗腺Reroductivetract生殖器官Respiratorytract呼吸器官2*10Pulmonary肺的2-1Polypeptide多肽3*3第2页，共17页，星期日，2025年，2月5日Lipidbilayer磷脂双分子层L*2Serineresidue丝氨酸残基L*6Phosphorylated磷酸化L*7Proteinkinase蛋白激酶Chloride氯（的）3-4Osmaosis渗透性的1.*2viscosity粘性R*1Mucus粘液R*2Pseudomnasaearuginsa铜绿色假单胞菌2.*2phenylalanine苯丙氨酸L*4第3页，共17页，星期日，2025年，2月5日Endoplasmicreticulum内质网5-9Infertility不育的5-2Cholera霍乱6*7Tyhoidfever伤寒6-3Inhalation吸入的R-6Clinicaltrials临床实验Adenovirus腺病毒R-3Liposomes脂质体7-7第4页，共17页，星期日，2025年，2月5日进入正文第5页，共17页，星期日，2025年，2月5日病症篇第6页，共17页，星期日，2025年，2月5日许多严重的遗传性疾病可以追溯到离子通道蛋白的编码基因的突变.(见书p162图一)第7页，共17页，星期日，2025年，2月5日以上大多数疾病都是因为一些细胞产生和传递冲动的能力被减弱——兴奋细胞(如,肌肉细胞,神经细胞和感觉细胞)的细胞膜的离子通透性受到影响与其他疾病相比,囊肿纤维化（ＣＦ）是一种最普遍的由作用于上皮细胞的离子通道缺陷引起的疾病，也是被研究的最透彻的疾病.第8页，共17页，星期日，2025年，2月5日囊肿纤维症为一种慢性、进行性、遗传性外分泌腺疾病，也是白种人中最常见会致寿命缩短的遗传疾病。该症所缺陷的基因会造成身体产生过多的黏液，尤其对呼吸系统与消化道之影响最剧。气道腺体产生粘稠、浓厚的分泌物，阻塞气道，并导致肺部的感染。当肺内肺泡塌陷时，肺炎往往会随之而来。肺炎正是囊样纤维化患者的最易患、并易反复发生的感染。图示第9页，共17页，星期日，2025年，2月5日囊肿纤维症（CysticFibrosis）第10页，共17页，星期日，2025年，2月5日在北欧,平均25个人中就有一个人携带着一个能应起囊肿纤维化的拷贝基因.因为他们不显示突变基因的表型,所以大多说杂合子都不会发现他们是携带者.因此,在这样的白种人群里大约1/2500的婴儿是隐性纯合体,即出生便患有囊肿纤维化.通常患有囊肿纤维症的小朋友都会称呼自己的疾病为「65朵玫瑰」，原因是因为在英文发音里Sixty-fiveroses与Cysticfibrosis很接近。第11页，共17页，星期日，2025年，2月5日第12页，共17页，星期日，2025年，2月5日