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畸变染色体引起的疾病课件.ppt

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    畸變染色體引起的疾病

    染色體病（chromosomaldisorder):染色體數目或結構異常引起的疾病分類：常染色體病、性染色體病和染色體異常的攜帶者

    染色體病在臨床上和遺傳上一般有如下特點：染色體病患者均有先天性多發畸形（包括特殊面容）、生長、智力或性發育落後、特殊膚紋絕大多數染色體病患者呈散發性，這類患者往往無家族史少數染色體結構畸變的患者是由表型正常的雙親遺傳而得，這類患者常伴有家族史。

    染色體異常發生率?懷孕3個月以內流產母齡＞35歲的胎兒活產兒異常核型(總)數目異常結構異常平衡結構異常不平衡50%96％—4％2%85％10％5％0.625

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