染色体畸变的遗传分析().ppt

2、单倍体(haploid):或一倍体(monoploid)，只有一个染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的细胞或者个体，①天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来——单倍体(n=7)；雌蜂由受精卵发育而来—二倍体(2n=14)。②人工诱导：如用子房或花粉培养。单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（n=10,可育配子1/210）。多倍体产生的单倍体也不育—染色体不平衡。*单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体(双单倍体，amphihaploid)。缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离。第30页，共44页，星期日，2025年，2月5日三、多倍体(polyploid):超过两个染色体组的个体或细胞。1.同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成；人工：体细胞加倍——低温、秋水仙素处理。动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的配子受精形成的个体(XX+XY→XXXY)不育；植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，禾本科中的竹属等。第31页，共44页，星期日，2025年，2月5日第1页，共44页，星期日，2025年，2月5日第一节染色体结构变异一、果蝇唾液腺染色体的特性唾液腺染色体(Polytenechromosome)：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。唾液腺染色体的特征：(1)巨大性、伸展性:210~215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。(2)体联会(Somaticsynapsis)：二倍体染色体数目为单元数。(3)具横纹结构:区(102，X-2L-2R-3L-3R-4)——段(6，A-F)——横纹，基因定位:eg.小眼不齐基因3C7；(4)出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，eg.摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。第2页，共44页，星期日，2025年，2月5日返回第3页，共44页，星期日，2025年，2月5日二、染色体结构变异的类型1.重复(duplication,repeat)：染色体上的某一出现两次或两次以上的现象(同向或反向)。2.缺失(deletion,deficiency)：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。*以上涉及染色体上基因数目的改变。3.倒位(inversion)：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)。4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上，(相互，转座等)。*以上涉及染色体上基因位置的改变。第4页，共44页，星期日，2025年，2月5日三、缺失1.缺失的类型：(1)端部缺失——B染色体、染色体环(2)中部缺失2.缺失的细胞学效应(1)缺失环、(2)B染色体、(3)染色体环3.遗传学效应大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存活.(1)假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。第5页，共44页，星期日，2025年，2月5日eg.缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。实验三种现象：①F1缺刻雌蝇全白眼—假显性；②F1雄蝇中无缺刻性状—致死；③F1雌雄比例2:1.——缺失(2)可用于基因定位。eg.fa基因(小眼不齐)定位在3C7位置——图15-9。(3)缺失遗传病：A.猫叫综合症:5p-B.慢性骨髓性白血病：Ph染色体22q-(40%)t(9,22)(q34,q11)第6页，共44页，星期日，2025年，2月5日返回♂♀第7页，共44页，星期日，2025年，2月5日返回第8页，共44页，星期日，2025年，2月5日二重复(duplication)1.重复类型：