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临床表现4.极重度：约占全部患者的1%-2%，成年后智力水平相当于3岁以下正常儿童。大多元语言，也不理解他人言语，理解力极差。不能分辨亲疏，不知躲避危险，情感反应原始，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫。运动损害明显，部分患儿终生不能行走，生活完全不能自理，全部需人照顾，需终生养护。大多数患者因生存能力薄弱及严重疾病而早年夭折。常有明显的躯体畸形和神经系统功能障碍。第27页，共53页，星期日，2025年，2月5日诊断标准一〉诊断需具备以下三点1智商70以下;2.社会适应困难;3.起病于18岁以前。二〉各种程度的智商标准1。轻度50-692.中度35-493.重度20-344.极重度20以下第28页，共53页，星期日，2025年，2月5日临床常见类型（一）唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征为最常见的染色体疾病，占活婴的1/600-1/500。第29页，共53页，星期日，2025年，2月5日（二）地范性克汀病(地方性呆小病)1.发生于地方性甲状腺肿流行区。2.主要表现(1)精神发育迟滞:(2)躯体发育迟缓:临床常见类型第30页，共53页，星期日，2025年，2月5日临床常见类型(三)苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟缓中的较常见类型。1.病因：为一种常染色体隐性遗传性代谢病。2.主要临床表现(1)智力障碍：此为本病最突出的特点。(2)体格发育正常第31页，共53页，星期日，2025年，2月5日唐氏综合症第32页，共53页，星期日，2025年，2月5日概念唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。第33页，共53页，星期日，2025年，2月5日疾病分类根据染色体核型可分为三类：(1)标准型：占患者总数的92.5%(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%第34页，共53页，星期日，2025年，2月5日临床表现特殊面容智能低下语言发育障碍行为障碍运动发育迟缓体格发育落后伴发畸形指纹改变第35页，共53页，星期日，2025年，2月5日危险因素高龄父母，母35岁，父55岁。已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。第36页，共53页，星期日，2025年，2月5日随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率第37页，共53页，星期日，2025年，2月5日预防遗传咨询产前诊断第38页，共53页，星期日，2025年，2月5日第1页，共53页，星期日，2025年，2月5日孤独症第2页，共53页，星期日，2025年，2月5日星星的孩子有这样一群孩子,他们内心丰富却无法与人沟通,他们听力完好却对外界充耳不闻,他们和正常孩子一样美丽可爱却行为怪异刻板,他们有着“星儿”这个动人的名字,充满诗意却远离我们的世界,静静地、孤独地闪烁着,与所有的喧嚣无关……第3页，共53页，星期日，2025年，2月5日孤独症的基本概况儿童孤独症可能的原因分析孤独症的治疗方法基本内容三、一、二、第4页，共53页，星期日，2025年，2月5日content1.孤独症的定义一、孤独症的基本概况儿童孤独症（childhoodautism），又称自闭症，是一类起病于3岁前，以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的心理发育障碍疾病。与儿童感知、语言和思维、情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关。第5页，共53页，星期日，2025年，2月5日content孤独症类型有两种：一种是天生的，一种是退化型通常出现在在十二个月到二十四个月之间，经历了一段正常的发育和行为期间之后发生的。第6页，共53页，星期日，2025年，2月5日2.孤独症的发展状况2312007年12月24日联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”（WorldAutismDay）1943年，美国医生、心理学家利奥·凯纳（Leo.Kanncr）首先提出“婴幼儿孤独症”的概念1978年患上自闭症的比率为1/10,000，到1999年增至1/300，到2007年更增至1/150，显示情况越趋严重。第7页，共53页，星期日，2025年，2月5日content3.孤独