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第十七章遗传性疾病患儿的护理

苯丙酮尿症

（Phenylketonuria，PKU)

苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所致的遗传代谢缺陷病。常染色体隐性遗传我国发病率：1/11000

病因和发病机制由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。

发病机理苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸脑细胞受损黑色素鼠尿臭味多巴

临床表现

出生时正常，3-6个月出现症状1.神经系统症状：智能落后、惊厥甚至脑瘫。2.外貌：毛发、皮肤及虹膜色素减少。常有湿疹。3.体味：尿和汗有鼠尿臭味。4.其他：子女畸形

辅助检查1.新生儿筛查：2.血苯丙氨酸浓度测定3.尿蝶呤4.DVA分析

低苯丙氨酸饮食治疗原则

护理评估健康史身体状况心理－社会状况

护理诊断生长发育改变皮肤完整性破坏知识缺乏

护理措施饮食：低苯丙氨酸奶粉、母乳。定期测血苯丙氨酸浓度皮肤护理心理护理家庭支持健康指导：观察气味,影响智力、体格发育，控制饮食到青春期后。

小结苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。

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