2024骨髓增生异常综合征肿瘤和急性髓系白血病WHO分类和国际共识分类比较要点（全文） .pdf

2024骨髓增生异常综合征/肿瘤和急性髓系白血病WHO分类和国际共

识分类比较要点(全)

世界卫生组织(WorldHealthOrganization,WHO)有关造血与淋巴

组织肿瘤诊断和分类的国际标准(WHO-HEAM)分别在2001年、2008

年和2016年发布了第3版(WHO-HAEM3)、第4版(WHO-HAEM4)

以及第4版修订版(WHO-HAEM4,reviion)o该分类应用遗传、分

子以及细胞形态学和免疫学结果分析判断肿瘤细胞的系列来源、分化程度

和发育异常，确定肿瘤的类型并加以分类。近年来遗传学和分子生物学检

查发展很快也引起更多的重视。它们可以对肿瘤进行危险度和预后分层，

揭示肿瘤的分子发生机制，为肿瘤的疗效和预后判断提供客观的监测指标。

新分类不但延续了以前传统方案的标准，还对先前一些肿瘤的诊断和分类

标准进行了更新、澄清和细化，增加了许多新的遗传学和分子生物学亚型。

另外，WHO还结合病史和治疗等临床情况，为疾病的分类提供限定的条

件。由于诊断和预后的分子标志物的不断出现，肿瘤的分类方法出现了较

大变化，导致目前出现了两种分类方法，即2022年WHO分类第5版

(WHO-HAEM5)和国际共识分类(InternationalConenu

Claification,ICC),这两个分类方法的不同，给我们临床实验室诊断

和治疗工作带来了困扰。

本研究以骨髓增生异常综合征(myelodyplatic

yndrome/neoplam,MDS)和急性髓细胞白血病(acutemyeloid

leukemia,AML)为例，重点介绍这两种重要的髓系肿瘤的诊断要点、

重要概念，以及它们在WHO-HAEM5和ICC分类发生的主要变化和不

同，以便我们更好的理解和应用这些标准和分类方法来指导临床实验室诊

断、治疗和预后判断工作。

一、MDS

(一)MDS诊断要点和重要概念

1.MDS定义：MDS是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性肿瘤，

其特点是一系或多系髓细胞发育异常，以无效造血、难治性血细胞减少及

高风险向AML转化为主要特征。

2.血细胞减少：2022年WHO-HAEM5和ICC均明确提出了血细胞减少

的定义，是指持续性的贫血［血红蛋白(hemoglobin,Hb)女性v120g/L、

男性vl30g/L］、白细胞减少(中性粒细胞绝对计数＜1.8X109/L)和/

或血小板(platelet,PLT)减少＜150X109/L,该定义适用于MDS、

MDS/MPN和意义不明的克隆性血细胞减少(clonalcytopeniaof

undeterminedignificance,CCUS)［1］。这与以往的血细胞

减少定义［HbvlOOg/L、白细胞减少(中性粒细胞绝对计数＜1.8X109/L)

和/或PLT减少(V100X109/L)］发生了变化。

3.克隆造血(clonehematopoiei,CH)＞潜质未定的克隆性造血(clonal

hematopoieiwithundeterminatedpotential,CHIP)、CCUS和意

义不明的特发性血细胞减少(idiopathiccytopeniaofundetermined

ignificance,ICUS):CH是指克隆性造血，是基于染色体核型和/或基

因突变检测后，证实机体存在体细胞突变、染色体核型异常或拷贝数异常

的单个克隆的血细胞扩增。在没有发生髓系肿瘤或血细胞减少情况下，存

在髓系肿瘤的驱动基因点突变的变异等位基因频率(variablealley

frequency,VAF)22%或非MDS定义的克隆性的核型异常的CH,称

之为CHIP,即潜质未定的克隆性造血。CHIP通常伴有突变的基因有

DNMT3A、TET2、ASXL1、PPM1D、JAK2、ZBTB33、ZNF318、TP53、

CBL、GNB1、SF3B1和SRSF2[2]。CHIP可发生在健康人，有

随年龄增长的趋势，可低风险转化成为髓系肿瘤。ecu是意义不明的克

隆性血细胞减少，是血细胞减少的CHIP,指不能用已知原因解释的一系

或一系以上血细胞减少24个月，骨髓或外周血细胞可检测到1个至数个