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肥厚型心肌病

一、诊断标准

诊断HCM应包括：临床诊断，基因表型和基因筛选，猝死高危因素评估等方面。

1、主要标准：

（1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm。（2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。

2、次要标准：（1）35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、V4～6导联ST下移，深对称性倒置T波。（2）二维超声室间隔和左室壁厚11～14mm。（3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。

3、排除标准：（1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚。

临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者：1项主要标准＋排除标准；1项主要标准＋次要标准3即阳性基因突变；1项主要标准＋排除标准2；次要标准2和3；次要标准1和3。

二、鉴别诊断

1.高血压心脏病：多数有高血压病史，年龄偏大UCG示室壁肥厚多为向心性对称性，也可呈轻度非对称性，但室间隔与左室后壁厚度之比1.3；增厚的心肌内部回声较均匀，没有左室流出道狭窄，左室流出道血流速度不增快。

2.冠心病：常无特征性杂音，服用硝酸甘油等扩血管药物后胸痛症状消失或缓解；心电图，异常Q波多增宽0.04s，UCG示室间隔不增厚；冠脉造影或多排螺旋CT等特定检查有助于确诊。

3.风湿性心脏病：杂音多为全收缩期；血管收缩药或下蹲等使杂音加强，UCG不显示室间隔增厚，而可清楚显示瓣膜的直接或间接受损的征象。

三、治疗

诊断HCM后，按危险因素治疗分为三类：室间隔或左室肥厚不伴明显自觉症状，运动负荷不受限制的患者的治疗；胸闷、心悸、运动受限、压力阶差30mmHg以内，无晕厥、无严重室性心律失常患者的治疗；流出道梗阻、心肌缺血、二尖瓣反流、恶性心律失常等药物难治，高危的HCM患者的治疗。

1．无症状HCM患者治疗：对无症状的HCM患者是否用药存在分歧，部分学者主张无症状不用药。HCM病程呈现典型的心室重构进程，为了延缓和逆转重构，建议服用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂，小到中等剂量。普萘洛尔、美托洛尔等25～50mg／d。地尔硫草30～90mg／d，维拉帕米240～480mg／d，缓释片更好。

2．症状明显HCM患者治疗：对已出现呼吸困难，运动受限患者，建议用丙吡胺（disopyramide），100～150mg每天4次，治疗流出道梗阻效果优于β受体阻滞剂。最长观察用药3.1年，HCM患者伴前列腺肥大者不用或慎用。对有症状又有室上性心动过速的HCM患者建议用胺碘酮，通常不与丙吡胺合用。不推荐ACEI，出现明显心功能不全，心脏扩张的终末阶段疾病时可适当应用。不用硝酸甘油、利尿剂等降低前后负荷药。

3．药物难治性HCM和HCM特殊问题的治疗：HCM患者出现严重呼吸困难、心绞痛、晕厥前期和晕厥表示存在或出现明显梗阻，通常由于前负荷下降，β受体阻滞剂，维拉帕米减量或停药等引起。药物治疗后不能改善，并出现诊断一节中主要危险因素中一条，如心脏骤停、持续性室性心动过速、流出道压差超过30mmHg、心室壁厚超过30mm等，属于药物难治性患者。妊娠妇女和儿童HCM，抗凝与预防心内膜炎是HCM治疗的特殊问题。

急性梗阻由二维超声心动图确定后，应紧急卧位，抬高双腿，如有贫血，纠正贫血。静脉给予苯肾上腺素升高血压，10mg／500ml葡萄糖溶液，5～9ml／min或100～180滴／min。血压稳定后，维持40～60滴／min。静注β受体阻滞剂、普萘洛尔1mg。临时双腔起搏。

HCM伴心房颤动患者易发栓子及脱落，推荐用华法林抗凝。HCM患者二尖瓣最易患心内膜炎，10年随访资料统计发生率1.4‰，伴HCM梗阻型发生率4.3‰，此类患者在手术前应预防性应用抗菌素。

药物难治性HCM只占总数的5％左右，他们是HCM患者中高危人群，其中大部分发生心原性猝死、心力衰竭及卒中等生命终点事件。

治疗：（1）临时或埋藏式双腔起搏。对于发生急性呼吸困难、胸痛、超声证实流出道压力阶差大于30mmHg患者，双腔起搏能降低压力阶差。但永久起搏，其缓解梗阻的效果与安慰组相同。不鼓励置人双腔起搏器作为药物难治性HCM患者的首选方案。（2）ICD置人。资料显示HCM猝死高危患者，尤其青少年和竞赛运动员，其恶性室性心律失常是主要猝死原因。置人ICD，能有效终止致命性室性心律失常，恢复窦性心律，使25％HCM高危患者生存。ICD置入后，能有效改善心功能，缓解流出道梗阻。装置ICD的适应证：心脏骤停存活者，有家族成员猝死记录，恶性基因型患者，晕厥，多形反复发作持续性室性心动过速，运动时低血压。其他如终末阶段心脏酒精消融致恶性室性心律失常，冠状动