一种α-地贫分型试剂盒及其分型方法.pdfVIP

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2024-03-30 发布于四川
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一种α-地贫分型试剂盒及其分型方法.pdf

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本发明涉及生物技术领域，尤其涉及一种α‑地贫分型试剂盒及其分型方法。本发明对HBA1/HBA2及其上下游基因的区域设计捕获探针(见表1)，利用该捕获探针构建文库测序获得测序数据，利用该测序数据和人类参考基因组获取目标区域的拷贝数变异结果，依次经allele拆分、分型，最终实现了‑‑SEA、‑‑Thai、‑α3.7、‑α4.2缺失型α‑地贫的精准分型，同时也可将常规WES中加入该区域中非外显子探针整合成加强版WES，为新生儿筛查、遗传病分子诊断提供一种高性价比的检测技术。

(19)国家知识产权局

(12)发明专利申请

(10)申请公布号CN117778559A

(43)申请公布日2024.03.29

(21)申请号202311786413.2

(22)申请日2023.12.22

(71)申请人赛福解码（北京）