中国成人戈谢病诊治专家共识(2020)中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组(发布时间：2020-06).pdfVIP

2022/12/6 中国成人戈谢病诊治专家共识(2020)中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组(发布时间：2020-06) 中国成人戈谢病诊治专家共识(2020) 中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组(发布时间：2020-06) 戈谢病(Gaucher disease，GD)是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebmsidase；又称酸性β- 葡萄糖苷酶，acid β-glucosidase)活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside，也称为葡糖神经酰胺)在肝、脾、肾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细 胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。 为促进戈谢病领域的学术发展及临床诊疗的规范，结合近年来戈谢病文献，参考国内外权威指南共识，结合专家组临床诊治经验，对2015版的中国戈谢病诊治专家共识[1]进行了更新，并进一步细化了成人疾病 初诊评估、筛查、随访等内容，旨在使其可操作性更强，更适应临床医师日常诊疗工作需要。 一、流行病学 文献统计分析显示，戈谢病在全球每10万人中的患病人数为0.7～1.75，是全球范围内最为常见的溶酶体贮积疾病之一[2]。然而，全球各地区的戈谢病发病率不尽相同，其中有德系犹太人血统的人群发病率最高 [3]。国内专家根据新生儿发病率预估，中国人群的患病率低于全球平均水平，每10万人中患病人数仅为0.2～0.5例(患病率约为1/50万～1/20万)。建议应该尽快建立全国性的戈谢病注册研究登记平台，对中国 流行病学数据予以完善(表1)。 表1 戈谢病分型及流行病学情况 项目 Ⅰ型(非神经病 Ⅱ型(急性/婴儿型) Ⅲ型(慢性/亚急性、青少年) 变型) Ⅲa Ⅲb Ⅲc 患病率(中国) 1/200000～1/500000 种族 多种族/犹太 多种族 多种族 发病年龄 婴儿～成人 围产期/新生儿 可早至儿童，晚至成年发病 进展 较慢 快速，多于2岁前死亡 较Ⅰ型快 神经系统病变 无 严重 ++至+++，进行性肌 +至+++，水平 +，水平扫视障碍，角膜 阵挛及痴呆 凝视麻痹 浑浊少见 脾肿大 +～+++ ++ + +++ +