伴性遗传的补充讲解.docVIP

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伴性遗传的补充讲解 ——遗传病遗传方式的判断及有关计算 四川省南部中学 马晏平 E-mail:may126.com 邮编:637300 从近几年的高考命题情况看,这一部分命题材料多集中在有关遗传病遗传方式的判断及遗传病概率的计算上。应特别关注常染色体遗传与伴性遗传的混合型问题的概率计算。 【相关知识链接】 遗传病 定义:指由遗传物质改变而引起的疾病。 危害: 单基因遗传病 类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病的类型及其特点 细胞质遗传:(如:图一) 常见病:遗传性肌肉萎缩症 致病基因:细胞质中叶绿体或线粒体上 特点是:母系遗传。(母亲患病,则全部子 女都患病;正常女性的全部子女都正常。) 98765 9 8 7 6 5 4 3 2 1 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 图二 常见病:人类外耳道多毛症 致病基因:仅位于Y染色体上 特点是:①患者全部为男性(直系); 女性均正常致病基因父传子,子传 孙(限雄遗传) ; ②连续遗传。 3、常染色体显性遗传:(如:图三) 常见病:多指、并指 致病基因:位于常染色体上的显性基因 特点是:①男女患病的概率相等; ②连续遗传; ③家族中发病率高; ④近亲结婚患病几率不增加。 4、常染色体隐性遗传:(如:图四) 常见病:白化、苯丙酮尿症 致病基因:位于常染色体上的隐性基因 特点是:①男女患病的概率相等; ②隔代遗传; ③家族中发病率低; ④近亲结婚患病几率增加。 5、伴X染色体显性遗传:(如:图五) 常见病:抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 致病基因:致病基因及其等位基因仅位于X染色体上   特点是:①连续交叉遗传; ②女性患者多于男性患者,但部 分女性患 者病症较轻; ③家族中发病率高; ④父病女必病,子病母必病;    ⑤近亲结婚患病几率不增加。 6、伴X染色体隐性遗传:(如:图六) 常见病:色盲、血友、进行性肌营养不良 致病基因:致病基因及其等位基因仅位于X染色体上   特点是:①隔代交叉遗传; ②男性患者多于女性; ③家族中发病率低; ④母病子必病,女病父必病;    ⑤近亲结婚患病几率增加。 遗传病不同遗传方式判断依据和方法 1、 首先:判断细胞质遗传还是细胞核遗传 (1)若系谱图中, 患者的子女全部患病,正常女性的子女全 ,即全部子女的表现型与母亲相同,则为细胞质遗传。如图七: (2)若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常的情 况,或者孩子患病母亲正常,则不是细胞质遗 传,而是细胞核遗传。 2、再确定是否为伴Y遗传 (1)若系谱图中女性全正常,患者全为 ,而且 患者的父亲、儿子全为患者,则为伴 遗传。 如图八: (2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。 3、确定是常染色体遗传还是伴X遗传 (1)首先确定是显性遗传还是隐性遗传 ①双亲正常子女病(即无中生有): 是 性遗传病,如图九: ②双亲患病子女正(即有中生无): 是 性遗传病,如图十: (2)再判定致病基因的载体 在确定致病基因的显隐性后,应考虑相应的伴性遗传或常染色体遗传。 在已确定是隐性遗传的系谱中 ①“女病父正或母病儿正”一定为常染色体隐性遗传(即隐性遗传看女病,女 病男正非伴性),如图十一: ②“母病子必病,女病父必病”则为伴X染色体隐性遗传,如图十二: b 、在已确定是显性遗传的系谱中 ① “父病女正或子病母正”一定为常染色体显性遗传(即显性遗传看男病,男病女正非伴性),如图十三: ②“父病女必病,子病母必病”则为伴X染色体显性遗传,如图十四: 4、不确定类型的判断(从可能性大小,做最可能性判断)(了解) a、如果一种遗传病既可能是细胞质遗传,也可能是其他类型的遗传;则最可能是细胞质遗传。 b、先看是否连续遗传:是,显性遗传;否,隐性遗传。 C、再看男女患病几率: 均等为常染色体上基因控制的遗传病;不均等(或差别较大)为性染色体上基因控制的遗传病 d、接着 ①若该病连续遗传,且患者全部为男性;女性均正常,则为伴Y染色体遗传; ②若男性患者多于女性患者

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