第1章基因组学概论【优秀完整版】.pptVIP

第1章基因组学概论;32 学时：16周，2学时/周 考试方式：闭卷考试 考试成绩：30%平时成绩（出勤率+课堂表现）+70%卷面成绩;目 录;第1章 基因组学概论;DNA;基因组学;一、基因组学概况;（一）基因组学基本概念;1. 基因(Gene);2. 基因组（genome）;真核生物基因组：;3. 基因组学（genomics）;简言之，基因组学就是在基因组水平上研究基 因组结构和功能的科学，其内容包括基因的结 构、组成、存在方式、表达调控模式、基因的 功能和相互作用等，是研究与解读生物基因组 所蕴藏的所有遗传信息的一门新的前沿学科。;（二）基因组学分支;1. 结构基因组学;（1）基因组测序;（2）基因组作图;2. 功能基因组学;功能基因组学的研究内容:;3. 比较基因组学;比较基因组学的研究内容:;（三）基因组学的意义;(1)单基因病疾病基因研究,如血友病等;（2）多基因病疾病基因研究， 例如心脏病，糖尿病，癌症等。 ;（3）癌症基因组解剖学计划;二、基因组学的历史沿革;（一）1900年代以前:前遗传学时代 ;（2）1865年发表豌豆杂交实验结果，提出了遗传学的两大遗传规律—分离规律和独立分配规律，并认为是生物体内的遗传因子或遗传颗粒控制生物性状。 ;（二）1900—1950年代:经典遗传学时代 ;1839年 细胞学说的提出；;得了巨大成绩,整个计划已提前完成. Darwin 在《On the Origin of 分子生物学学科理论体系形成； 由美国科学家Thomas 就是对所有基因进行基因 间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。 人类基因组:30亿bp。 60年代的操纵子学说， 作图、核苷酸序列分析、 （二）转录组学（Transcriptomics） （决定两对性状的两对基因位于同一对染色体上，就会发生连锁遗传现象） （一）1900年代以前:前遗传学时代 组织和器官等不同层面的复杂活动；;遗 传 物 质 是;总之，自从人们认识到“基因决定生物性;（三）1950—1990年代:分子生物学时代 （前基因组学时代）; 1953年，，根据DNA的X射线衍射图谱，提出了DNA双螺旋结构模型，解释基因复制的机制，从而真正开始从分子水平上研究生命活动。 生物学研究也从此进入了分子生物学时代。;James Dewey Watson （1928～）; 1953—1970年，分子生物学的迅猛发展: ① mRNA、DNA聚合酶、RNA聚合酶的发现； ②DNA半保留复制机理、操纵子学说等的提出； ③遗传密码的发现，其通用性的证明； ④64个密码子破译； ⑤中心法则：“DNA→RNA→蛋白质”的建立,标志着 分子生物学学科理论体系形成； ⑥重组DNA技术的建立，使得分子生物学的技术体系初 步形成，或者说，生命科学进入了前基因组学时代。;1.逆转录酶的发现，修正和完善了中心法则：;20世纪80年代，人们从疯牛病等疾病中发现其感染 因子是一种与正常细胞膜蛋白（PrPC）一级结构完 全相同，但高级结构、理化特性不同的PrPSc或 prion蛋白（阮蛋白？）。;？;3.工具酶的发现、重组DNA技术的建立 4.“断裂基因”的发现 5.DNA测序方法建立，读取遗传信息成为可能； 6.PCR技术建立， 7.基因表达与调控研究的不断拓宽和深入； 8.转基因技术的建立与转基因动植物的成功； 9.人类疾病的基因诊断和基因治疗 ;（四）1990—2000年代：基因组学时代 ;1.人类基因组计划;1985年5月，美国能源部提出“人类基因组计划草案； 1986年3月7日，Dulbecco R在Science上发表了 一篇有关开展人类基因组计划的短文,推动了全世界的人类基因组计划的发展； 1990年10月1日美国国会正式批准的“人类基因组计 划”。计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析，即对人类3×109个核苷酸进行测序。 ;（1）HGP(human genome project,HGP)的内容：;（2）HGP的任务;遗传图(genetic map)：又称连锁图(linkagemap), 是以具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，遗传 学距离为“图距”的基因组图。 需要应用多态性标志—RFLP、VNTR（串联重复顺序 多态性）、SNP。;C.转录图（transcription map)：是以表达 序列标记(expressed sequence tags,EST) 作为位标，实际上就是人类“ 基因图” 的雏 形，又称cDNA图或“表达序列图”。;物理图谱;间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。 ⑥重组DNA技术的建立，使得分子生物学的技术体系初 兴起标志着后基因组学时代的开始） （五）糖组学 (Glyco