《儿科护理学》第18章 遗传代谢性疾病患儿的护理（含答案）.docxVIP

第18章 遗传代谢性疾病患儿的护理 1、（单选）遗传的物质基础是 A、基因 B、线粒体 C、染色体 D、生殖细胞 E、脱氧核糖核酸 正确答案：E 解析：基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。 2、（单选）下列疾病属于常染色体隐性遗传的是 A、苯丙酮尿症 B、精神分裂症 C、糖原累积病 D、先天性心脏病 E、21-三体综合征 正确答案：E 解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传。糖原累积病IXb型为X连锁隐性遗传。21三体综合症属于常染色体畸变。 3、（单选）确诊21-三体综合征最重要的依据是 A、智能障碍 B、家族病史 C、染色体检查 D、特殊面容 E、母亲高龄 正确答案：E 解析：21-三体综合征属于染色体异常，。 4、（单选）新生儿期进行筛查的遗传代谢病是 A、21-三体综合征 B、猫叫综合征 C、肝豆状核变性 D、血友病 E、苯丙酮尿症 正确答案：E 解析：婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查包括遗传代谢疾病苯丙酮尿症和内分泌疾病先天性甲状腺功能减低。 5、（单选）预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括 A、开展科普教育 B、优生优育教育 C、加强婚前检查 D、推广筛查工作 E、推广染色体检查 正确答案：E 解析：预防遗传性疾病及时产前诊断，对可能生育遗传性疾病患儿的妇女在妊娠16周后进行羊水穿刺，将羊水细胞作染色体检查或生化测定。 6、（单选）患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有 A、先天性心脏病 B、甲状腺功能低下 C、糖原累积病 D、苯丙酮尿症 E、21-三体综合症 正确答案：E 解析：21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。 7、（单选）21-三体综合征的主要特点是 A、身矮，智能落后，皮肤粗糙 B、特殊面容，智力、体格发育迟缓 C、头发黄，眼兰色，惊厥，智能落后 D、面容丑陋，耳聋，多指骨畸形 E、肥胖、身矮，肝肿大，低血糖 正确答案：E 解析：21三体综合征患儿智力，体格发育迟缓，往往伴有先心病，本病患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多， 8、（单选）儿科染色体病中最常见的是 A、18-三体综合征 B、先天性心脏病 C、21-三体综合征 D、猫叫综合征 E、脆性X染色体综合征 正确答案：E 解析：21-三体综合征又称先天愚型，是儿科最常见的染色体病，其发病率为1/800～l/600。 9、（单选）先天愚型患儿的临床表现，错误的是 A、身材矮小 B、愚笨面容 C、皮肤粗糙发干 D、肌张力低下 E、ATD角增大 正确答案：E 解析：先天愚型的临床表现为直立低下，愚笨面容，身体发育迟缓，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平，身材自小，肌张力降低，四肢短，通贯手。\n 10、（单选）苯丙酮尿症患儿饮食控制，使血苯丙氨酸浓度应控制在 A、0.12～0.6mmol/L B、0.6～0.65mmol/L C、0.65～0.7mmol/L D、0.75～0.8mmol/L E、0.85～0.9mmol/L 正确答案：E 解析：饮食控制，促进机体正常的生长发育 应在出生后3个月内开始饮食控制，鼓励母乳喂养或给予低苯丙氨酸蛋白饮食，原则上使摄人苯丙氨酸的量能保证生长发育和体内代谢的最低需要量，使血浆中的苯丙氨酸浓度维持在0. 12 -0.6mmol/L(2 - 10mg/dl)，因为母乳中的苯丙氨酸的含量为2.4 mmol/L，比牛奶含量低，这样可减少苯丙氨酸的产生，避免脑损害。 11、（单选）如何诊断苯丙酮尿症，其主要依据是 A、智力偏低 B、血清苯丙氨酸浓度明显升高 C、阴性家族史 D、尿有鼠臭味 E、尿三氯化铁试验阳性 正确答案：E 解析：本病根据智力落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症就可以确诊。其中最主要的依据为血苯丙氨酸升高。 12、（单选）患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是 A、苯丙氨酸羧化酶 B、二氢生物蝶呤还原酶 C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶 D、酪氨酸羧化酶 E、苯丙氨酸氧化酶 正确答案：E 解析：苯丙酮尿症分为典型和非典型两种，非典型病例除了控制饮食外，还要配合药物治疗。本病例中患儿经低苯丙氨酸饮食治疗后，智力发育正常，可判断为典型苯丙酮尿症，缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。 13、（单选