课件：ch遗传病的诊断.ppt

在受精胚胎着床前进行。 优点：即可避免分娩患儿，又不必行流产术 PGD的应用： 该技术由英国Handyside医生小组首创，于1990年第1例妊娠成功。目前PGD已成功应用于以下疾病：镰形红细胞贫血、血友病、囊性纤维增生症、地中海贫血等。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * 第一代：让精子和卵子在试管中完成受精过程的技术，解决女性输卵管不通等因素所致的不孕症；第二代：指人工帮助精子进入卵细胞，解决男性精子质量低下所致的不孕症；第三代：在细胞移植前进行遗传学诊断，剔除可能带有遗传性疾病的卵子；第四代：把健康的卵浆植入卵子中，或把即将受精的卵细胞核植入健康的卵细胞中。( 临床上经常应用的生物化学检测方法是检测酶的缺陷和代谢中间产物。 产前诊断中常采集绒毛、羊水、脐带血和皮肤。 新生儿的筛查最常用的标本是血和尿。 测定患者尿中苯丙酮酸、苯乙酸浓度或血清中苯丙氨酸的浓度是否增高，可获知是否缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而诊断是否患有苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症可使患儿神经系统受到不可逆转损害，如能早期发现并在出生后3－6周内开始治疗，可使患儿正常发育。 举例 五、基因诊断 基因诊断是利用DNA重组技术直接从DNA水平检测类遗传性疾病的基因缺陷。 概念 特点 A、针对直接病因诊断； B、目的基因无组织和发育特异性 分子杂交 PCR及相关技术 DNA测序 基因芯片技术 基因诊断方法 分子杂交是根据碱基互补配对的原则，利用标记探针鉴定DNA或ＲＮＡ中特定基因顺序的一种方法。 PCR技术是在体外快速扩增特异性DNA片断地技术，使能够达到足够分析的纯度和量。 PCR的模板DNA可以来自一个细胞，一根头发、一滴精斑等都可以得到有效的扩增。 Southern blot 限制性片段长度多态性 （restriction fragment length polymorphism, RFLP） 人群中不同个体基因的核苷酸序列存在差异，称DNA多态性。 DNＡ序列上发生变化而出现或丢失某一限制性酶切位点，使酶切产生的片段长度和数量发生变化称为RFLP。 镰状细胞贫血(HbS)： 第5～7位密码子 MstⅡ： CCTNAGG ?A： CCTGAGGAG ?S： CCTGTGGAG ?A?A ?A?S ?S?S 1.2 Kb 0.2Kb 1.40 Kb 1.20 Kb 0.20 Kb DNA自动测序仪生成的序列 DNA自动测序仪采用4种不同颜色的荧光分别标记4种双脱氧核苷酸，基本实现了测序自动化。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 DNA芯片 指把成千上万个寡核苷酸或cDNA探针密集、规律地排列在1cm2大小的硅片或玻璃芯片上，容量可达20～40万个基因探针。 将荧光标记的DNA或cDNA样品送到在芯片上与探针杂交，通过激光共聚焦显微镜获取信息, 以计算机系统对荧光信号做出比较和检测，可迅速得出所需的信息，比常规方法快几十到几千倍。 DNA microarray Huntington舞蹈病：患者好发年龄在40岁左右，此时患者已经生儿育女，很有可能将致病基因传给子代。如能在可疑杂合子生育之前就作出诊断，就能避免影响子代。 主要针对某些常染色体显性遗传病的杂合子个体，患者往往发病年龄延迟。 如 第二节　症状前诊断 又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。 第三节　产前诊断 一、产前诊断的适应证 有高风险和危害较大的遗传病； ①染色体病； ②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病； ③可进行DNA检测的遗传病； ④多基因遗传的神经管缺陷； ⑤有明显形态改变的先天畸形。 35岁以上的高龄孕妇或夫妇之一有明显致畸因素接触史； 夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过染色体病患儿的孕妇； 已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因病遗传病患儿的孕妇。 曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； 有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡的孕妇； ★适应证 X射线检查 主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形。 X射线对胎儿有一定影响，现已极少使用。 二、产前诊断的方法 B超检查 是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B超应用最广。 可用于多胎妊娠，羊水过多，无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、多囊肾、肢体短小等发育迟缓的诊断。 利用超声波还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄像记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作.。 胎儿镜 又称为羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套光导纤维内窥镜。可于怀孕15~21周进行操作。 主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。也可对胎儿形态异常进行直