基因突变及其他变异-生物科组.PPTVIP

第5章 基因突变及其他变异 既然遗传物质能够稳定地传给后代，后代为什么会与亲代有一定差别？ 在生物繁殖过程中，基因本身会不会改变呢？染色体的整体或局部会不会增加或减少呢？ 人类自古以来就面临着遗传病的困扰。遗传病产生的原因是什么？怎样防治遗传病？ 5.1 基因突变和基因重组 镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么？ 基因突变的原因是什么？ 基因突变有哪些特点？基因突变和基因重组有哪些重要意义？ 资料1：皱粒豌豆的DNA中，插入了外来一段DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，从而导致细胞内淀粉含量降低。 资料2：在囊性纤维病患者的DNA中，由于CFTR基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白结构。 3.基因突变的结果 基因结构的改变 新的等位基因 可能产生新的性状 拓展训练 1.自然界中,一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下: 正常基因 　精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因1 　精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 　精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 　精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是: A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添 B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添 C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添 D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添 拓展训练 2.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小? A.置换单个碱基对　　B.增加４个碱基对 C.缺失３个碱基对　　D.缺失４个碱基对 5、基因突变的原因 内因： （根本原因） 外因： DNA的碱基序列发生改变 物理因素、化学因素和生物因素 （诱发生物发生基因突变，并提高突变频率） * * 变异的类型 可遗传的变异： 不遗传的变异： 基因突变 染色体变异 基因重组 由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变 1、基因突变的实例—— 镰刀型细胞贫血症的形成 镰刀型细胞贫血症的病因分析 病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？ …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 正常 异常 一、基因突变 思考与讨论（P81） CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗 传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。 病因： 基因突变 分子结构 根本 直接 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 具体变化过程: 这种变化可否遗传? 如何遗传？ 可以遗传 突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给 下一代. 2.基因突变的概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 思考：碱基对的替换、增添、缺失，哪一种变异类型对生物变异的影响最大？ 请思考： 由于碱基对的发生替换，是否一定会引起蛋白质的改变？ 某DNA的模板链末端的碱基序列是…ACGTCAATCC …… ，若复制时该碱基序列出现以下变化，其指导合成的蛋白质会怎样呢？哪种变化对合成的蛋白质影响最小？ 1. 第三个碱基G突变为碱基C或A 2. 第三个碱基G后增加一个G 3. 第三个碱基G发生缺失 请思考： 思考： 1.某DNA碱基发生改变，是否一定会导致生物性状发生改变？ 提示：发生改变的碱基可能有以下三种情况：1）该碱基位于DNA无效片段上； 2）该碱基位于基因上，改变后形成的密码子与原来的密码子决定同一种氨基酸（因为密码子具有简并性）； 3）若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个 A→a，此时性状不变。 A D 4.基因突变发生的时间： 主要发生于细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 （一般不能传给后代） （可以通过受精作用直接传给后代） 可发生于任何时期、任何部位的细胞 营养繁殖能 但不一定 思考：发生突变的基因是否一定会遗传给后代？ 3、人类能遗