课件：第六章遗传病诊断防治遗传咨询.ppt

???? 3.一般咨询涉及的主要问题（1）某种疾病或某种畸形是否为遗传病。（2）有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女。（3）习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导。（4）有致畸因素接触史者，是否会影响后代。（5）已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等。 2019 - * 遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面： 　　（1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？ 　　（2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少？ 　　（3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？ 　　（4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？ 　　（5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？ 　　（6）可否近亲结婚？ 　　（7）某些畸形可否遗传？ 　　（8）遗传病的预防和治疗方法等。 2019 - * （二）皮肤纹理分析 ???? 从目前对皮纹与染色体病的关联的研究资料中可以发现，染色体病病人的皮肤纹理具有值得注意的特征性变化，在遗传病诊断中具有一定的诊断价值，皮纹分析时要注意取样的方法，以获得准确、清晰的资料。另外，正常人也可出现“异常”皮纹，故皮纹分析仅可作为某些遗传病诊断的初筛手段。 2019 - * 常见染色体病患者的皮纹特征 病例 指纹 掌纹 拇趾球部纹理 5p- 斗形纹比例大 TFRC高 t′ 双侧或单侧通贯手 正常 13三体 弓形纹较多 TFRC低 t 2/3通贯手 42％腓弓 18三体 弓形纹比例极高 TFRC极低甚至为0 25％为t40％第5指1条指褶 正常 21三体 尺侧比例高60％ TFRC低第4或第5指桡箕 t′50％通贯手 第5指1条指褶 胫弓 45，X 大箕或小斗 TFRC高 t′ 异常大的斗 或箕形纹 47，XXY 弓形纹较多 正常 正常  2019 - * 七、产前诊断 产前诊断又称宫内诊断（intrauterine diagnosis），其主要任务是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断，从而防止其有严重遗传病，智力障碍及先天畸形的患儿出生 （详见第八章） 2019 - * 第二节 遗传病的防治 本节主要学习遗传病预防的主要措施和主要的治疗方法。近年来，基因治疗的研究取得了一些突破性进展，正在逐步进入临床，进行临床试验，为彻底根治遗传病开辟了广阔的道路。但目前对于遗传病的治疗方法有限，通常还只是改善或矫正患者的临床症状，大多数遗传病难于治疗，有些虽能够治疗，但代价极高，难于普遍应用，所以实以预防为主，避免有遗传缺陷的患儿出生，控制遗传病的蔓延，是切实可行之策。 2019 - * ?一、遗传病预防的主要环节???? 传病的预防主要是利用遗传学原理和技术，防止遗传病患儿的出生。遗传病的预防主要环节如下： （一）遗传病的群体普查与登记 （二）携带者的检出 （三）婚姻指导及生育指导 （四）新生儿筛查和症状出现前预防 （五）环境保护 （六）积极开展遗传咨询和产前诊断 ? 2019 - * (一)遗传病的群体普查与登记 ???? 1.遗传病的群体普查 指不定期的在一定人群中进行遗传病的流行病学调查，以便掌握人群中遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率、致病基因频率、携带者频率等，及时发现病人，以便及时治疗，并对患者及其家属进行婚姻和生育指导，减少遗传病的发病率。?? 2.遗传病登记 是在普查的基础上，对所发现的遗传病患者及其家系进行系统登记，以便进行深入地观察和分析。这样不仅有利于对遗传病特点的认识，而且可以积累资料，利于探讨发病机制和研究防治措施，逐步提高群体遗传素质。 2019 - * (二)携带者的检出 ???? 1.携带者的概念及其检出意义 携带者是指带有致病遗传物质而表型正常的个体，包括隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。正常人群中携带者频率比较高，由于携带者本身无临床症状，但能将致病基因传递给下一代导致发病率增加，因此检出携带者对预防遗传病、实现优生有着重要意义。 2019 - * 2.携带者的检出方法 主要包括以下四类，必要时还应结合系谱分析方法。???? （1）临床水平的方法：主要是从临床表现分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出；???? （2）细胞水平的方法：有染色体检查等，主要是针对异常染色体的携带者；???? （3）酶和蛋白质水平的方法：主要是检测酶和蛋白质的量及活性；???? （4）基因水平的方法：主要是在分子水平