课件：鳃弓综合征.ppt

肺动脉 主动脉 心内结构及动脉分隔的发育 第1房隔 第2房隔 卵圆孔 动脉干分隔 原发孔 继发孔 室缺 动脉畸形 21d 28d 35d(4-5周) 7- 8周 10周 肺动脉 主动脉 人胚胎主要器官的致畸敏感期 高敏感致畸 低敏感致畸 腭 外生殖器 脑 心 耳 唇 腭 眼 本例歪嘴哭综合征（心面综合征）均在胚 胎4～5周时所发生的多器官畸形。 孕期宫内筛查尽可能地注意有无颜面及其 他畸形，并做好随访工作。 附：耳部畸形的描述 ⑴ 耳廓畸形的描述 □ 部位: 左、右 □ 外耳道部位: 凹陷、平整、瘢痕 □ 合并下颌关节后移 □ 部位: 左、右、两耳 耳前、耳轮脚、耳廓上、耳后或其他 □ 长、宽（CM）、数量 □ 含软骨、合并耳前瘘管或其他 瘘管开口部位 ⑵ 外耳道闭锁的描述 ⑶ 副（附）耳的描述 春 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 * * C D A 1 A2 B C D1 D2 第一、二鳃弓综合征 胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等………一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。 第一、二鳃弓综合征 例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。 母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害 物质接触史，无家族史。 查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常 1.右耳畸形：耳廓呈叶状 肉团, 外耳道闭锁。 2.口腔有软腭裂。 3.听力筛查：右耳未通过, 左耳正常。 超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常 例 1 生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。 右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常 例 1 面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道 面神经管 砧骨 锤骨 面神经 面神经核：上核、下核 上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配 中枢性麻痹 周围性麻痹 面下部麻痹 面上部由 对侧代偿 半面麻痹 上、下部 均麻痹 ……….. …... ….. 面神经核 面上部肌肉 面下部肌肉 例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。 例 2 面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口） 患儿未查染色体 例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常 右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨 超声检查：心脏及腹内脏器未见异常 听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过 例 3 以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形 外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂