GB/T 35029-2018基于微阵列芯片的遗传性耳聋基因检测方法.pdf

ICS 11.040.55 c 30 国 中华人民共和国国家标准 GB/T 35029-2018 基于微阵列芯片的遗传性 耳聋基因检测方法 Method based the microarray for mutation detetion of hereditary hearing loss 2018-12-01 实施 2018-05-14 发布 国家市场监督管理总局啦告 中国国家标准化管理委员会保叩 GB/T 35029-20 18 目u 昌 本标准按照GB/T 1.1-2009 给出的规则起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。 本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。 本标准向全同生物芯片标准化技术委员会（SAC/TC 421）提归井归I Io 本标准起草单位：博奥生物集团有限公司。 本标准主要起草人：蒋迪、项光新。 I GB/ T 35029- 20 18 基于微阵列芯片的遗传性 耳聋基因检测方法 1 范围 本标准规定了基于微阵列芯片的常见遗传性耳聋基因检测的操作方法。 本标准适用于临床辅助诊断、新生儿筛查、流行病学调查、健康人筛查等领域常见的遗传性耳聋相 关基因位点的检测。 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。 凡是注日 期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文 件。 凡是不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本文件。 GB/ T 6682 分析实验室用水规格和试验方法 GB/ T 27990- 2011 生物芯片基本术语 YY/ T 1153 体外诊断用DNA 微阵列芯片 YY/ T 1154 激光共聚焦扫描仪 3 术语和定义 GB/ T 27990-2011 界定的术语和定义适用于本文件。 4 缩略语 下列缩略语适用于本文件。 DNA： 脱氧核糖核酸（deoxyribonu cleic acid) dATP： 脱氧腺轩三磷酸（deoxyadenosine triphosphate) dCTP： 脱氧胞骨三磷酸（deoxycytidine triphosph ate ) dGTP ： 脱氧鸟节三磷酸（deoxyguanosine t riphosphat e) dTTP：脱氧胸节三磷酸（deoxythymidine triphosphate) GJB2 ： 缝隙连接蛋向卢 亚基2(gap j u nct ion b eta 2) GJB3 ： 缝隙连接蛋向卢亚基3 ( gap j u nction beta 3) PCR：聚合酶链式扩增（polymeras e chain r eaction) SDS：十二炕基硫酸铀（sodium dodecylsulfate) SLC26A4 ： 海质转运蛋向 26 成员 4(solute carr ier family 26, m emb er 4) SSC： 拧朦酸盐缓冲液（citrate buffer so lution) 5 原理 根据现已发现并