课件：常染色体显性遗传性共济失调.ppt

二、共济失调毛细血管扩张症 共济失调毛细血管扩张症（ataxia  telangiectasia,AT）又名Louis-Bar综合征， 少见，累及神经、血管、皮肤、网状内皮系 统、内分泌等的原发性免疫缺陷病，也是一 种染色体不稳定综合征，DNA修复缺陷病。 临床特征是进行性小脑共济失调，眼和面部 皮肤毛细血管扩张，肺部反复感染，易患癌 症。本病对射线的杀伤作用异常敏感。 三、婴儿起病的脊髓小脑共济失调 婴儿起病的脊髓小脑共济失调（infantile  onset spinocerebellar ataxia,IOSCA）仅见于 芬兰人群。临床表现为婴儿期急性或亚急性 起病，出现典型的小脑性共济失调的症状和 体征，伴有感觉性神经病、手足徐动症、耳 聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、癫痫等，女性 患儿有性腺发育不全，病程可达数十年。 四、Marinesco-Sj?gren综合征 Marinesco-Sj?gren综合征又称遗传性共济 失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征Marinesco （1931）首报，以白内障、共济失调和智能缺 陷为特征，少见。 五、肌阵挛性小脑协调障碍 肌阵挛性小脑协调障碍或肌阵挛性小脑协 调不良症（dyssynergia cerebellarismyoclonica） 由Ramsay-Hunt(1921)首报，以肌阵挛、小脑 协调不良伴或不伴癫痫为特征。又称Ramsay- Hunt综合征。 六、无β脂蛋白血症 无β脂蛋白血症也称棘红细胞β脂蛋白缺 乏症、Bassen-Kornzweig综合征，是首先从血 液学异常发现的遗传代谢病,特点是儿童或青 年期起病的共济失调或舞蹈样不自主运动，伴 有周围神经、视网膜色素变性或肠道的腹泻、 呕吐症状，有时还伴有眼肌瘫、脊柱畸形、弓 形足及精神迟钝等。血中β脂蛋白减低或完全 缺失。 七、舞蹈-神经棘红细胞增多症 也是一种遗传代谢性疾病，少见。可见 口面抽动，肌萎缩和正常β-脂蛋白血症，棘 红细胞增多伴随脂肪泻，视网膜色未变性， 小脑性共济失调。 八、其他少见的常染色体隐性遗传性 共济失调（一）共济失调性脑性瘫痪（ataxia cerebral  palsy） 本病是先天性小脑发育异常，但出生是 多无症状，婴儿学走路后逐渐出现共济失调， 非进行性。某些患儿伴有智力发育障碍、小 头畸形。CT扫描见小脑半球及蚓部发育不良。 （二）小脑发育不良伴颗粒层萎缩  （cerebellar hypoplasia with granular  layer atrophy） 也称Noman综合征。婴儿期开始出现非 进行性的共济失调，伴精神发育迟滞、构音 障碍、肌张力低下、斜视。CT扫描可见小脑 半球和蚓部萎缩，MRI可见小脑半球的下半 部萎缩最明显。 （三）婴儿期橄榄脑桥小脑变性伴耳聋 （olivopontocerebellar degeneration in  infancy with deafness） 表现婴儿期出现进行性共济失调、构音 障碍，大多数伴有神经性耳聋，有些伴有锥 体束征。CT 或MRI检查可见小脑蚓部，半 球和脑桥变小。 （四）碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征 （carbohydrate-deficient giycoprotein syndrome ,CDG综合征） 也称橄榄桥小脑萎缩-肝硬化-视网膜营养 不良症（olivopontocerebellar atrophy-liver  cirrhosis-retinal dystrophy）.婴儿期起病，表 现为进行性小脑共济失调，尤其是脑干损害 明显。发病机制是糖蛋白代谢障碍。 （五）眼-脑-肝-肾综合征（oculo-encephalo- hepato-renal syndrome） 又称COACH综合征,Hunter-Thompson 综合征。主要病变是小脑蚓部发育不良导致 小脑性共济失调，还有脑膨出、眼球内组织 缺损、