课件：产前筛查与诊断.ppt

CMV早期感染会影响胚胎发育，可能导致胎儿死亡和畸形， 孕中期感染易致胎儿流产和早产； 孕妇CMV原发感染所致的新生儿先天性感染率为30%-40%， 而孕妇再感染CMV所致的新生儿先天性感染率仅为1%，因此，妊 娠期确定为原发感染孕妇，建议早孕者应终止妊娠，中、晚孕者 应取脐血进一步诊断胎儿是否有宫内感染，妊娠期CMV复发和再 次感染的孕妇，对胎儿危害较小，可以继续妊娠； CMV-IgM阳性为近期感染指标，孕妇CMV-IgG产生比IgM晚， 持续时间长，是既往感染指标，CMV-IgM阳性和CMV-IgG阴性模 式可视为妊娠期原发感染，CMV-IgM和CMV-IgG双阳性模式可视 为孕期复发和再次感染，CMV-IgG阳性和CMV-IgM阴性模式可视 为既往感染。 感染因素所致的先天异常 单纯疱疹病毒（HSV）有两个血清型: HSV-Ⅰ和HSV-Ⅱ,病 人和带毒者是感染源,直接密切接触和性接触为主要传播途径; 母儿间HSV感染分为宫内感染和产道感染,宫内感染的主要 途径是:母体病毒血症时,可通过胎盘或在胎盘引起局灶性绒毛 炎,坏死绒毛组织中的HSV侵入胎儿血液循环;也可由病变扩展至 胎膜污染羊水,胎儿通过吞咽羊水感染; 妊娠各期均可感染,由于多数妇女已获得抗HSV的抗体,因而 宫内感染率较低,但是,经产道分娩时,有50%的新生儿受到感染 感染因素所致的先天异常 人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus HIV） 为RNA逆转录病毒，主要通过性、血液、母婴途径传播，宫内感 染为HIV母婴传播的主要途径； 在2006-2008年间，武汉市对201，949例孕产妇进行了HIV抗 体检测，确认感染HIV孕产妇16例，HIV感染率为0.79/万； 16例感染HIV孕产妇中，武汉市常驻孕产妇3例，占18.75%， 流动孕产妇13例，占81.25%； 通过性传播途径感染孕产妇10例，占62.50%，其中，4例是 由HIV感染丈夫传播，占40%。 另6例中，通过静脉注射吸毒和输血途径感染孕产妇各1例， 各占6.25%，4例感染途径不详，占25%。 感染因素所致的先天异常 遗传病的分类： 染色体病：整条染色体数目、染色体节段数目、染色体结构等 异常，就会形成染色体病，如：Down’s综合征（21三体）； 单基因遗传病：单个基因（同源染色体的一条或二条）发生 突变而导致的疾病，如：脆性X综合症； 多基因遗传病：多个基因改变的效应累积而形成，如：糖尿病 线粒体遗传病：线粒体基因突变导致的遗传病，呈现胞质遗传 如：Leber遗传性视神经病； 体细胞遗传病：体细胞遗传物质突变为直接原因，如：肿瘤 遗传因素所致的先天异常 产前诊断的指征： 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者；夫妇 核型虽正常，但生育过染色体病患儿的孕妇； 35岁以上的高龄孕妇； 夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕 妇夫妇之一；有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇； X连锁遗传病基因携带者孕妇； 有原因不明的习惯性流产史的孕妇； 羊水过多的孕妇； 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇； 遗传因素所致的先天异常 产前筛查与诊断的方法： 无创性检查：母体血清三项筛查，超声影像检查，母体血中胎 儿细胞检测。 有创性检查：羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐静脉穿刺，胎儿镜检 查。 植入前诊断：是指通过体外受精获得的胚胎在送入母体宫腔前 取一个或几个胚胎细胞进行遗传学分析，主要用 于染色体病和单基因遗传病的诊断。 遗传因素所致的先天异常 遗传因素所致的先天异常 羊水和胎盘绒毛膜检测 遗传因素所致的先天异常 10号染色体 32