OPCA教学查房ppt课件.ppt

OPCA的MRI表现 不同程度的桥脑、延髓变细萎缩 ，严重者脑干前部弧行隆起消失 ；小脑体积变小 ,小脑沟、裂增宽、加深，严重者呈“枯树枝”状 ；桥前池、蚓上池、桥小脑角池及小脑延髓池增大，四脑室也扩大 ；部分病例尚可见幕上的额顶叶萎缩 ,外侧裂及侧脑室增宽。 OPCA检查手段的评价 头MRI MRI由于能多参数、多方位成像 ，无电离辐射 ，无骨性伪影 ,可提供比 CT更多的信息 ，对幕下结构显示尤佳 ,已成为临床诊断 OPCA的首选检查手段。 MRI对ＯＰＣＡ的诊断确切 ,尤以矢状位Ｔ1 ＷＩ显示 脑干及小脑萎缩最佳 ，测量脑干及小脑、周围脑池各径 线间距使指标量化 。 横轴位像上 ，桥脑部位出现“ +”Ｔ2 高信号是ＯＰ ＣＡ患者特征性表现之一 ，应引起重视。 OPCA检查手段的评价 SPECT 　　可以先于ＭＲＩ出现异常，即ＳＰＥＣＴ脑灌注显像异常时 ，ＭＲＩ仍可表现正常 ，这提示ＯＰＣＡ患者脑神经细胞的功能性异常改变早于形态学改变。ＭＲＩ能直观反映脑的形态结构异常，故联合 2种检查有助于ＯＰＣＡ的诊断 OPCA的治疗 目前无特殊治疗。 主要给以营养神经，功能锻炼、理疗、按摩、针灸等治疗，但早期确诊，及时支持治疗，可缓解症状和延缓病程 鉴别诊断 １、感觉性共济失调型GBS 　 ２、Friedreich型共济失调 ３、伴糖尿病的遗传综合征 　（1） Friedreich型共济失调综合征 　 （2）共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 ４、帕金森叠加综合症 ５、遗传性脊髓小脑性共济失调（ＳＣＡ） 感觉性共济失调型格林 -巴利综合征 诊断标准 1急性起病 ; 2病前多有感染史 ; 3四肢腱反射消失 ,远端痛觉减弱或消失 ; 4四肢明显的深感觉障碍和感觉性共济失调 ; 5脑脊液蛋白细胞分离 ; 6电生理检查有感觉和运动神经障碍 ,而感觉神经障碍往往 重于运动神经 ; 7预后良好 。 伴糖尿病的遗传综合征 Friedreich型共济失调综合征（ＦＲＤＡ） Frataxin是一种调节线粒体铁转运的线粒体蛋白。在脊髓、心脏和胰腺中Frataxin水平降低可能是引起神经病变、心肌病、糖尿病的最基本原因。 病理　可见整个脊髓发育细小 ,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。心脏可有心室肥大和心肌纤维化的改变。 核磁共振 :延髓缩小 ,脊髓萎缩 诊断要点　①儿童或青春期发病 ;②进行性加剧的共济失调和深感觉障碍;③腱反射迟钝或消失 ;④锥体束征阳性 ；可有脊柱侧凸、弓形足以及肥厚性心肌病、血糖高等。 伴糖尿病的遗传综合征 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 　(Ｌｏｕｉｓ-Ｂａｒ综合征 ) 共济失调毛细血管扩张Ｉ型综合征是一种原发性球蛋白缺乏所致的,临床上以进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、对感染的抵抗力减低为特征的先天性遗传性疾病。 诊断要点：婴幼儿逐渐出现的进行性小脑性共济失调 ,毛细血管扩张 ,易感染 ,抵抗力差等三主症。实验室检查 :末梢血淋巴细胞减少。 70 %～ 80 %病人血清ＩｇＡ、ＩｇＥ缺乏，ＩｇＭ、ＩｇＧ、ＩｇＤ正常。 1 5%病人有人球蛋白血症。荧光抗体检查 :末梢血阳性细胞正常 ,骨髓中ＩｇＡ缺乏 ,ＩｇＭ增加。细胞免疫功能检查 :淋巴细胞转化率降低等 帕金森叠加综合症 ＰＤ＋ＰＳＰ ＰＤ＋ＯＰＣＡ ＰＤ＋ＳＮＤ ＰＤ＋ＳＤＳ ＰＤ＋ＤＬＢ ＰＤ＋ＡＤ SCA概述 遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一大类共济失调性疾病，又称为常染色体显性小脑性共济失调（ADCA），目前分为SCA1-SCA18个亚型，临床表现部分相似，其致病基因是相关DNA片段上三核苷酸（CAG为主）重复序列增多。 ＳＣＡ１ 常在 30～ 40岁发病 ,父系遗传者有遗传早现 ； 临床特征包括小脑性共济失调、协调障碍、舞蹈、锥体束征、延髓麻痹、进展性精神症状或痴呆。 病理特点为小脑、脑桥、橄榄体萎缩 ,后组颅神经核变性 ,脊髓背侧柱和脊髓小脑束萎缩。 研究证实定位于 6ｐ2 3，病人有不间断的ＣＡＧ重复单元 ,重复数39～ 6 3。 Menzel型ＯＰＣＡ中的ＡＤ病例归属ＳＣＡ１。 ＳＣＡ３／ＭＪＤ 在ＳＣＡ中发病率最高 ,达 42 %～ 46 %； ＳＣＡ3以复视、痉挛或周围神经病、温觉减退为特点 ； ＳＣＡ3 ／ＭＪＤ（Ｍachado-Joseph病）的影像学以四脑室扩大为特点； 一般而言 ,ＳＣＡ3智能不受损 ,眼睑后退而致突眼 ,面肌颤搐 ,晚期有周围神经损害； ＳＣＡ3／ ＭＪＤ的基因突变是 1 4ｑ2 4 .3～ｑ32上ＣＡＧ的不稳定扩增。 ＳＣＡ７ 遗传性脊髓小脑性共济失调 7型 (SCA7),