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suchas
was35 ofskinandmucous
yearsold，theprobanddevelopedtelangiectases
and
lip，oralcavitytongue．
The mother nasal and of
proband’S appearedbleedingrepeatedlytelangiectases
skinandmucous forunknownreasonatthe of63 old．
membranes，died age years
The elderbrotheralso and diedfor
proband’S developedepistaxistelangiectases，and
brain whenhewas65 old．The second
hemorrhage years proband’S son，24一yearold，
to nasal about10ml atthe of20 old，but
beganappearbleeding weeklyage years
membersofthe don’tshowthe
now．Theother family
undeveloptelangiectasesby
clinicalmanifestationsof and
epistaxistelangiectasia．
2．No mutationhasfound the oftheALKl’S
gene throughgenesequencing gene
PCR
products．
3．TheENG ofRT-PCR showexon4th
genesequencing product existing
son．
c．447GAmutationofthe andhersecond
gene proband
IConclusion】
1．The is clearly
pedigreediagnosedhereditaryhemorrhagictelangiectasia
totheclinicalmanifestationsand
according genesequencing．
exon4thofthe
mutationc．4
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