先天性颅脑发育畸形ppt课件.ppt

器官形成障碍 2 神经纤维瘤病II型 中枢神经系统表现为主,最常见的是听神经雪旺氏细胞瘤,三叉神经瘤及其它颅神经瘤也不少见。 皮肤表现不常见。 诊断标准 符合以下任何一种标准诊断即可成立 两侧性听神经瘤。 一级亲属患有此病加上单侧听神经或加上以下两种肿瘤如雪旺氏细胞瘤、神经纤维瘤、脊膜瘤、胶质瘤。 《CT表现》 较大的颅内听神经瘤,三叉神经瘤容易显示： 平扫等低密度 增强扫描明显强化 肿瘤中央可有坏死囊变 对于较小佳于内听道的听神经瘤可能要遗漏。 脊髓肿瘤CT不能很好显示 《MR表现》 听神经瘤T1w肿瘤呈等低信号,T2w为等高信号,较大肿瘤增强扫描呈不均匀强化,小肿瘤呈结节样强化。 颅内脑膜瘤也很常见,通常为多发性。 脊髓肿瘤在神经纤维瘤病II型中是很常见的约占67-90%。髓外硬膜下占位如脊膜瘤、雪旺氏细胞瘤MRI信号同颅内表现。髓内肿瘤往往是典型的室管膜瘤。 脑颜面血管瘤综合征(Sturge-weber syndrome) 临床可见沿三叉神经分布的面部葡萄酒痣、癫痫、智力较差、偏瘫等,90%以上患者有癫痫,且发生早。 脑内可见局限在顶枕叶的软脑膜血管瘤,以枕叶为著,整个大脑半球或两侧性受累较少见。 ［CT表现］ 平扫：见枕部或邻近颞顶部脑表面弧线样钙化,有时伴有同侧的脉络膜异常钙化，常伴同侧脑萎缩。 增强：可见脑回样强化,脉络膜丛异常强化。 ［MR表现］ 顶枕部局限性脑萎缩显示较CT佳。 有时可见脑表面流空的血管,可见向脑深部引流的血管 钙化显示差 增强扫描效果优于CT,往往可见不同程度的脑回样强化。 血管母细胞瘤病(Von Hippel-linda Syndrome) 典型的血管母细胞瘤病包括了视网膜、小脑半球、和内脏的血管母细胞瘤。 大脑半球及脑干的血管母细胞瘤罕见。 中枢神经系统和内脏的血管母细胞瘤病在20岁以前书常无症状。 儿童期以视网膜血管母细胞瘤病为首发症状。 四、大小异常 小头(脑小畸形) 巨头： 巨脑症 先天性导水管狭窄性巨脑