染色体病的遗传咨.pptVIP

染色体病的遗传咨询分析 制作人：08临床17班 郝娜娜、黄俊、金丹凤、刘庆亚 病例 患儿，女，出生后4小时，因反复青紫入院。生后哭声低，青紫明显，发作时有心率减慢、肌张力减低。前囟平，右耳廓确如，左耳廓有缺陷，左耳廓贴颅骨且在外耳道前有凹陷，小眼，双眼距离较宽，耳廓畸形、位置较低，小口，尿道下裂，尿道口与肛门相连，两上肢手指畸形：手指呈特殊握拳姿势（拇指、中指及食指、无名指压在中指上，小指压在无名指上），大足指短粗，四肢肌张力稍低 父30，母25，均体健，无特殊物接触史。母妊娠期体健，无服药史，既往人工流产2胎。父母非近亲结婚，否认家族中类似疾病史 临床诊断 根据临床表现初步诊断为18三体综合征，但是18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。 18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关 18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。 发病机制 18三体综合征是一种染色体数目异常非整倍体的染色体病变，产生的原因是在性细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体不分离。 1）受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程 2）配子形成时的减数分裂过程 在胚胎发育过程的有丝分裂中，形成三级纺锤体，因而造成染色体在细胞分裂中期、后期时的分布和分配紊乱，最终导致子细胞中染色体数目异常，从而严重干扰了胚胎的正常发育。 发病几率 新生儿发病率约为1/3500~1/8000 在特别地区或季节发病率明显增高，达到1/450~1/800 对新生儿体检应仔细、全面，注意有无先天畸形，注意不要漏诊、误诊遗传代谢病。 应加强围产期保健意识，积极预防感染，避免物理和化学因素影响，完善产前检查，及时发现异常，终止妊娠。 一经确诊，患儿父母、同胞均应检 查，明确是否有家族遗传病史，如有家族遗传病史，防止再次妊娠，减少畸形儿童出生率，提高人口素质。? * * * * * * * * * * * * * * * * * * 患儿的细胞染色体检查结果 预防措施 血清甲胎蛋白（AFP）、β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）水平筛