骨髓生性疾病课件.pptVIP

骨髓增生性疾病 Myeloproliferative diseases , MPD MPD概念 是一组克隆性造血干细胞疾病。 一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖。 发病可能为骨髓多能干细胞在向不同方向细胞分化过程中，受不明原因刺激而产生的失控性、持续性增殖病变。 WHO的MPD分类 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 骨髓纤维化 慢性粒细胞性白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病 慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性粒细胞综合征 MPD不能分类 MPD共同特征 病变发生在多能造血干细胞； 各病以骨髓某系细胞恶性增殖为主，同时均有不同程度累及其他造血细胞的表现； 各病之间可共同存在或相互转化，最终进展为骨髓衰竭或转为急性白血病 细胞增生还可发生于肝脾淋巴结等髓外组织。 共同的临床特点 一种或多种血细胞质或量的异常； 脾肿大； 出血倾向； 血栓形成； 髓外化生。 概述 PV是一种克隆性红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病。 起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。 年发病率为0.4-1.6/10万人。50-60岁多发。 临床表现(1)clinicalfindings 神经症状：占71.4％。头痛最常见。与血粘度升高、血小板增多及腔隙性脑梗塞有关。 多血质表现：占60%。皮肤红紫，结膜充血。呈现“酒醉”面容。 出血：占40%。皮肤粘膜出血。与血管内膜损伤、组织缺氧、血小板及凝血因子异常有关。 临床表现(2) 肝脾肿大：PV的重要体征之一。 血栓形成和栓塞：占25%，其中脑血栓形成最多见。 高尿酸血症、痛风及尿路或胆道尿酸性结石：少数 临床表现（3） 十二指肠溃疡比普通人群高九倍。新发现本病与表观遗传学有关， 表观遗传学是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传的变化。包括DNA甲基化异常等等。 临床分期 红细胞和Hb增多期：数年； 骨髓纤维化期：诊断后5-15年发生； 贫血期：2－3年内死亡。 2、骨髓象： 三系造血细胞均显著增生，以红系增生为主； 铁染色显示骨髓细胞内外铁均减少。 诊断 红细胞持续增多； 多血质表现； 脾大； 排除继发性红细胞增多症。 WHO诊断标准 A1.红细胞比积增高，正常均值25％；或Hb男性185g/L,女性165g/L; A2：无引起继发性红细胞增多的原因，如无家族性红细胞增多症，无低氧血症（动脉血PO2≤92％），无高氧亲和力血红蛋白，无截短的EPO受体和无肿瘤分泌Epo所致Epo增高。 A3：脾大； A4：骨髓细胞无Ph/bcr/abl,但可有其他克隆性遗传学异常； A5：体外培养有内源性红系集落形成； B1：血小板增多40×109/L; B2：白细胞12×109/L； B3：骨髓活检示全髓系增生，以红系和巨核系增生明显； B4：血清EPO减低； 具备A1+A2+任何A项或 A1＋A2＋B项中任何2项 复习题 真性RBC増多症诊断标准？ Myeloproliferative与Myelodysplastic syndromes,(MDS)的区别？ 骨髓 各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主 血小板功能 Plt粘附率降低，ADP 诱发的PLt聚集功能异常。 染色体检查 多数患者无异常。但有核型异常的报告，如21q-。 临床表现 体征 贫血体征 面色无华，口唇、结膜苍白。 巨脾 特征性体征 肝及门静脉血栓形成 轻至中度肝大，可见腹壁静脉曲张等门脉高压体征。 脾穿刺 髓外造血的主要证据 除淋巴细胞外，粒系、红系及巨核系均增生，类似骨穿涂片，尤以巨核细胞增多明显。 4.脾切除 有可能造成肝脏迅速增大或血小板增多，加重血栓形成，应谨慎。 手术指征：①脾大或脾梗死引起的压迫和疼痛症状，患者难以耐受；②药物无法控制的溶血；③并发食管静脉曲张破裂出血者。 5.干扰素 IFNα或γ对MF有血小板增多者有效。 6.骨髓移植：确切疗效尚需观察。 少见 常见 血栓和出血 常无 常有 脾大 一般正常 常增多 WBC计数 轻度增多 显著↑，可见幼巨 骨髓巨核细胞 正常 异常 Plt形态和功能 一般正常 正常或轻度缩短 Plt生存时间 1000×109/L 常1000×109/L Plt计数 常为暂时性 持续性 病期 明确 不明 病因 继发性PT 原发性PT 原发性和继发性血小板增多症的鉴别 治疗措施 骨髓抑制药 白消安、CTX、羟基脲 干扰素α 可抑制异常巨核细胞克隆的分化。开始300万u/d，至plt正常后调整。 血小板单采术 在紧急情况下采用。多与其他方法并用。 出血和血栓、栓塞的治疗 抗血小板粘附和聚集的药物如双密达莫、阿司匹林，能改善出血倾向； 如发生血