原发性醛固酮增多症_5课件.pptVIP

醛固酮是什么 aldosterone 定义： 由肾上腺皮质球状带细胞合成和分泌的一种盐皮质素。主要作用于肾脏远曲小管和肾皮质集合管，增加对钠离子的重吸收和促进钾离子的排泄，也作用于髓质集合管，促进氢离子的排泄，酸化尿液。 肾上腺 肾上腺皮质激素 盐皮质激素：醛固酮 糖皮质激素：可的松、氢化可的松 性激素：雄激素 皮质 : 约占肾上腺的80—90％。由外向内可分为球状带、束状带和网状带三层 髓质 约占肾上腺的10—20％ 介 绍 内 容 1、定义 2、病理生理 3、病因分类 4、临床表现 5、实验室检查 6、诊断与治疗 定 义 原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism） 1.肾上腺皮质病变 （腺瘤和或增生） 醛固酮分泌增多、肾素-血管紧张素系统 (RAS)受抑制 高血浆醛固酮水平和低肾素活性高血压，伴或不伴低血钾的综合征。1955年Conn首先报道, 故又称为Conn综合征 2.继发性醛固酮增多症：肾上腺皮质以外的因素使有效血容量降低，肾血流量减少等引起肾素—血管紧张素－醛固酮系统功能亢进，称为继发性醛固酮增多症。 后者按病因分为两大类： 一类是使有效血容量减少的疾病，如肾动脉狭窄、充血性心力衰竭、肝硬化、失盐性肾病、特发性水肿、滥用利尿药等； 另一类是肾素原发性增多，如肾素瘤、Bartter综合证 病 因 分 类 1、醛固酮瘤：绝大多数为一侧单个腺瘤，极少数为双侧腺瘤。 2、特发性醛固酮增多症：该病比例明显增加， 3、原发性肾上腺增生：仅占到1% 4、家族性醛固酮增生：Ⅰ型ACTH依赖性醛固酮增多症，属常染色体显性遗传、Ⅱ型ACTH非依赖性醛固酮增多症（病因未明） 5、其他：本病由卵巢癌、睾丸癌引起，属于异源性醛固酮增多症，罕见。 分泌醛固酮的肾上腺皮质腺瘤（aldosterone-producing adenoma） 分泌醛固酮的肾上腺皮质腺瘤（aldosterone-producing adenoma，APA）　又称Conn综合征(Conn syndrome),占原醛症的70％。以单侧肾上腺腺瘤最多见，左侧较右侧为多，双侧或多发性腺瘤较少；个别病例可为一侧腺瘤伴对侧增生，腺瘤直径多小于3cm，有完整包膜 腺瘤同侧和对侧肾上腺组织可以正常、增生或伴结节形成，亦可发生萎缩。70%腺瘤见于女性。 特发性醛固酮增多症(idiopathic hyperaldosteronism,IHA) 简称特醛症，约占成人原醛症的10％～20％,但在儿童原醛症中，此型最常见。特醛症的病理变化为双侧肾上腺球状带弥漫性或局灶性增生。增生的皮质伴或不伴结节， 超微结构基本正常；免疫组化显示对细胞色素P45O，11-β-羟化酶和醛固酮合成酶均呈阳性。 分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(aldosterone-secreting adrenocortical carcinoma) 此型少见，少于1％的原醛症由肾上腺癌引起。肿瘤往往同时分泌糖皮质激素、类固醇性性激素。亦有单纯分泌醛固酮的病例报道。肿瘤较大，直径多大于3cm，切面可有出血、坏死。 以往从病理细胞学检查难以作出肯定诊断，新近发现用计算机辅助定量图像分析其特征，可从肾上腺病理切片中鉴别恶性肿瘤；另外，如有肿瘤的远处转移或肿瘤切除后复发则可确诊。 血管紧张素Ⅱ反应性肾上腺皮质腺瘤 约占APA的10%,由于腺瘤的球状带分泌醛固酮的细胞对血管紧张素Ⅱ的反应过度所致。 原发性肾上腺皮质增生(primary adrenal hyperplasia,PAH) 约占原醛症的1％，病理形态上与特醛症相似，可为双侧或单侧增生，双侧更多见，也可伴有微小或大结节；但生化特征与醛固酮瘤更相似，行肾上腺单侧或次全切除可纠正醛固酮过多的症状和生化异常。 糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(glucocorticoid suppressible hyperaldosteronism ,GSH) 这是一种常染色体显性遗传病。本症特点是糖皮质激素可抑制醛固酮过量分泌，且长期治疗能维持抑制效应，提示醛固酮分泌依赖于ACTH。或称糖皮质激素可调节的醛固酮增多症(GRA) 其特有的生化异常为18-羟皮质醇和18-氧皮质醇明显增多，血浆醛固酮增多， 本症也称为家族性高醛固酮血症Ⅰ型（FH-Ⅰ）。本症的分子缺陷为11β羟化酶的基因5′-端调节区（受ACTH调控）和编码醛固酮合成酶的序列交叉融合（有五种形式）。多见于青少年男性，呈常染色体显性遗传。肾上腺常呈结节性增生，其血浆醛固酮水平与ACTH昼夜节律相一致。 家族性醛固酮增多症-Ⅱ型（FH-Ⅱ） 与FH-Ⅰ的区别在于本症为非糖皮质激素可治疗性的，基因检测也未发现与F