小儿遗传性代谢病 2013课件.ppt

* GC/MS分析方法では、シトルリンの分析できませんので、重松先生にアシルカルニチンとアミノ酸の分析をお願いしました。その結果シトルリンが高い、シトルリンとセリンの比が高いことが分かりました。 * 遺伝子解析の結果は、母親由来のX型変異と父親由来のXXXVIII変異のCompound heterozygoteであることが分かりました。非常に珍しい変異です。 * * * * * * * * * * これは最初に見つけました症例の尿分析結果です。１歳中国人男児で、発達遅延を呈した症例でした。この症例の再検査検体も同様の結果を得ました。次に遺伝子診断を実施しました。 * * * 2003年から2009年7月までスクリーニング発見したピリミジン代謝異常症例です。特にβ-ureidopropinase deficiency　は　昨年7月最初の症例発見してから一年間で16症例を見つけ、そのなかの１０名を遺伝子解析をしました。 * これは16症例のβ-ureidopropinase deficiency の詳細です。多くは慢性的な神経症状を呈して、北京子ども病院の神経内科に受診した患者さんです。１０例中８例同様な遺伝子変異を見つけました。アジアあるいは中国人に特性的な変異かもしれないので検討引き続きています。 * * * * * * * * * * Here I will introduce some frequently found IEMs, at first, before we show Metabolic disorders of branched-chain amino acids, * * * * * In our Chinese, Japanese, Thailand and Indian study, the most frequently found disease in India is Methylmalonic acidemia ( MMA) , let us see how to diagnosis MMA by GC/MS * * * * * ご存知のように、シトリン欠損症は、責任遺伝子SLC25A13となるシトリンという蛋白の異常による２つの病態です。１つは成人発症２型のシトルリン血症、CTLN2といいますが、もう一つは、新生児乳児肝内胆汁うっ滞症 NICCDと呼びます。 * * これまでシトリン欠損症の研究で明らかになった２つの病態です。NICCDは、発症年齢0－1歳、主な臨床所見と生化学的な異常は、黄疸遅滞、胆汁うっ滞、低血糖、低蛋白症、ガラクトース高い、シトルリン、メチオニン、チロジン、スレオニン上昇するマルチルなアミノ酸尿、αフェトプロテインAFP上昇、発達遅延などです。殆どのケースは一過性のもので、1歳前に症状が改善する病態です。それから、見掛上は正常の時期を越し、一部の症例はCTLN2で発症するものです。本日、このNICCD段階の症例発見について報告いたします。 * * * これら最初のGC/MS検査結果です。丸で囲んでいる部分は、チエックポイントの陽性部分です。このようなプロフィルは以前、チロジン症とガラクトース血症をつよく疑いましたが、今回の検討で新たな鑑別診断が必要であることが分かりました。 线粒体呼吸链上进行的体内非常重要氧化磷酸化过程，牵涉的酶蛋白以及其功能和辅酶，是一个非常复杂也非常重要的代谢通路。当然那一部分受损都会出现代谢紊乱。39-4-9-16-17；37；88 * * 简单的总结一下代谢异常，可用这个方程式来表述，某一个反应环节中的酶或者辅酶的异常导致的反应不能正常进行的状态，这个状态就是反应底物蓄积和反应生成物不足的紊乱状态，因此导致临床症状出现。 * * * * * * * * * * * * * * * In our Chinese, Japanese, Thailand and Indian study, the most frequently found disease in India is Methylmalonic acidemia ( MMA) , let us see how to diagnosis MMA by GC/MS * * In our Chinese, Japanese, Thailand and Indian study, the most frequently found disease in India is Methylmalonic acidemia ( MMA) , let us see how to diagnosis MMA by GC/MS * Here I will introduce some frequently