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1;2;3;4;5;6;7;8;9;10;11;12;13;14;15;16;17;18;19;20;21;22;23;发病机制;发病机制;26;临床表现;临床表现;诊断;治疗;预防;32;?-地中海贫血;; ?地贫的临床类型和特点 静止型：缺1个基因，无症状 轻型（标准型，?地中海贫血特征）：缺2个基因，无症状或轻度贫血 中间型（Hb H):缺3个基因，贫血，轻度黄疸，肝脾肿大。多余的?链聚合成HbH(?4) ，HbH(?4)? 重型（Hb Barts；胎儿水肿综合征):缺4个基因，流产，死胎，生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、浆膜腔积液。多余的?链聚合成HbBarts(?4),HbBart’s (?4)?。 ;36;37;38;39;40;41;42;43;44;45;46;47;48;49;50;51;52;;54; 诊断标准 1、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 2、一般无肝、脾肿大 3、骨髓多部位增生减低或重度减低（如增生活跃，需有巨核细胞明显减少），骨髓小粒非造血细胞增多。 4、除外引起全血细胞减少的其他疾病，如PNH、MDS、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、免疫相关性全血细胞减少。;三、贫血的病因及发病机制分类（临床意义较大）; 2、RBC破坏过多 （1）RBC内在缺陷 PNH 遗传性球形红细胞增多症 膜异常所致 椭圆形红细胞增多症 酶缺陷所致 G6PD缺乏症 丙酮酸激酶缺乏 Hb异常所致 血红蛋白病、珠蛋白合成障碍性贫血 卟啉代谢异常 RBC生成性血卟啉病 (2)RBC外因素 免疫性溶贫 其他化学、物理、生物因素所致 贫血、机械性溶贫、脾亢 3、失 血 急性失血、慢性失血贫血
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