临床执业医师考试讲义-内分泌系统.docVIP

第四单元　肾上腺疾病 第一节　库欣综合征 　　库欣综合征亦称皮质醇增多症，系多种原因引起肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素所致。　　一、病因　　1.ACTH依赖性　　①肾上腺皮质双侧增生：为本病最主要类型。继发于垂体瘤，称Cushing病，大部分为微腺瘤,肾上腺皮质多呈单纯性弥漫性增生，亦可呈结节性增生。　　②异源性ACTH综合征：垂体-肾上腺外的癌肿，产生类ACTH活性的物质，刺激肾上腺皮质增生分泌过量的皮质醇而发病。最常见的为小细胞肺癌。　　2.非ACTH依赖性　　肾上腺皮质肿瘤：多为皮质腺瘤，部分为皮质腺癌。腺瘤一般仅分泌皮质醇，腺癌尚可分泌盐皮质激素及性激素。　　　　二、临床表现　　1.肥胖：向心性肥胖，满月脸，水牛背，四肢相对瘦细。　　　　2.糖代谢紊乱：糖耐量减退，严重者出现继发性糖尿病，称类固醇糖尿病。　　3.蛋白质代谢紊乱：①皮肤：皮肤变薄，轻微皮肤创伤即可引起擦伤、出血、皮下瘀斑，皮肤紫纹。②全身肌肉萎缩，四肢为著。③儿童患者生长发育障碍。　　4.高血压：血压的24小时节律变化与皮质醇分泌水平同步，80%的患者皮质醇水平恢复正常后，血压可下降或完全正常，普通抗高血压药物无效。　　5.骨质疏松：胸椎、腰椎及骨盆最明显，患者常诉骨痛，重者出现畸形，病理性骨折。促进尿钙排出，易致尿路结石。　　6.电解质代谢紊乱和酸碱平衡失常：本病患者电解质多正常。明显低钾低氯性碱中毒提示肾上腺癌，异源性ACTH综合征可能。　　7.多毛及男性化：多毛常伴有皮脂增多及痤疮。男性化可表现为乳房萎缩，阴毛菱形分布，阴蒂肥大等。　　8.性功能异常：女性可有月经减少，不规则，闭经，不孕。男性可有性欲减退，阳痿等。　　9.精神症状：可有失眠，欣快感，烦躁，易怒，焦虑等，重者可有精神分裂症。　　10.造血与血液系统病变：红细胞增多，多血质、脸红、唇紫、舌质瘀紫等，中性粒细胞增多，嗜酸性粒细胞减少，单核、淋巴细胞减少。　　11.对感染抵抗力减弱：易感染化脓性细菌，真菌和病毒，感染不易控制。　　　　三、诊断　　（一）功能诊断　　有Cushing综合征典型临床表现，血皮质醇水平增高且昼夜节律消失，24小时尿17-羟皮质类固醇（17OHCS）增高，不能被小剂量地塞米松所抑制。　　（二）病因诊断　　1.大剂量地塞米松抑制试验：增生者可被抑制到基值的50%以下，肾上腺肿瘤，异位ACTH综合征不被抑制。　　2.血清ACTH测定：Cushing病及异位ACTH综合征患者ACTH水平很高，肾上腺肿瘤者血清ACTH水平很低或测不出。　　3.CRH兴奋试验　　4.CT、MRI、B超对于病因诊断及定位诊断意义重大。　　　　四、治疗　　（一）肾上腺皮质增生（Cushing病）　　1.手术治疗　　①垂体手术：微腺瘤者经蝶窦垂体微腺瘤切除术为首选。大腺瘤选择开颅手术。术后在下丘脑-垂体-肾上腺轴功能恢复前，需短期用皮质激素替代治疗。许多病人病情可获长期效果。　　②肾上腺手术：一侧肾上腺全切，对侧次全切。适用于未发现垂体微腺瘤，或不能做垂体手术而病情危重者。术后需辅以垂体放疗。　　2.垂体放疗：儿童患者的主要治疗方法。　　3.药物治疗：辅助治疗。赛庚啶，溴隐亭，氨基导眠能，甲吡酮，酮康唑等。　　（二）肾上腺皮质腺瘤　　手术可根治，术后替代治疗，并用ACTH促进萎缩的肾上腺尽快恢复功能。　　（三）肾上腺癌　　多数病人确诊时已转移，手术治疗多不满意。联合药物治疗。　　（四）异位ACTH综合征　　治疗原发肿瘤，无缓解时，可药物治疗。　　 第二节　原发性醛固酮增多症 　　原发性醛固酮增多症简称原醛症，主要由于肾上腺皮质腺瘤或增生分泌醛固酮过多所致。　　　　一、病因　　1.醛固酮瘤：主要为肾上腺皮质腺瘤，绝大多数为一侧单个腺瘤，最多见。　　2.特发性醛固酮增多症：双侧球状带细胞增生。　　3.地塞米松可抑制性醛固酮增多症　　4.醛固酮分泌腺癌　　　　二、临床表现　　1.高血压：多为持续、缓慢进展的轻、中度高血压，以舒张压增高较明显。可有头痛，头晕，耳鸣，对降压药疗效差。　　2.低钾表现：①神经肌肉功能障碍：阵发性肌无力，麻痹。碱中毒时游离钙降低，可有阵发性手足搐搦和肌肉痉挛。②失钾性肾病：长期大量失钾，肾小管功能紊乱，夜尿增多，比重降低，易并发尿路感染，肾盂肾炎。③心脏表现：心律失常，ECG可见Q-T间期延长，T波增宽或倒置，U波。　　　　三、诊断　　1.高血压+低血钾——怀疑本病；　　+典型血尿生化改变+安体舒通试验能纠正代谢紊乱和降低血压——诊断初步成立；　　+醛固酮分泌增高，血浆肾素-血管紧张素活性降低——确诊。　　2.B超，肾上腺CT，肾上腺血管造影　　　　四