6人类遗传病的主要类型，遗传咨询与优生.pptVIP

第1节 人类遗传病的主要类型 21三体综合征 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 第二节 遗传咨询与优生 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 常用的产前诊断方法 羊膜穿刺技术 绒毛细胞检查 * (由生殖细胞或受精卵遗传物质改变，引起的人类疾病) 一.人类遗传病概述 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病： 染色体异常遗传病： 常染色体 X染色体 隐性：白化病、糖元沉积病I型、苯丙酮尿症 隐性：人类红绿色盲症、血友病 显性：多指、并指、软骨发育不全 高胆固醇血症 显性：抗维生素D佝偻病 唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、 青少年型糖尿病、高血压病和冠心病 21三体综合症、猫叫综合症、特纳氏综合征、 葛莱费德氏综合征等 Y染色体 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病： 苯丙氨酸不正常转变为酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸 常染色体单基因显性遗传病 多指 常染色体单基因显性遗传病 并指 软骨发育不全的患儿 ?????????????????????????????? 抗维生素D佝偻病－－X染色体显性遗传 唇裂 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 遗传咨询： 遗传咨询的主要内容 介绍有关疾病性质的知识 其他预防措施 是否有现成治疗方法 相应的措施 咨询的时机 交谈的能力 充裕的时间 交谈 与其他资料综合，估算最后风险率 识别特殊的遗传方式 记录家族史 风险估算 熟悉罕见的遗传病 根据病案确诊 对患者作出临床拟诊 诊断 遗传咨询的主要内容 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 *