11.遗传病的预防和优生.pptVIP

遗传病的预防和优生 刘 合 焜 遗传病预防的意义 遗传病普查和登记 遗传咨询 遗传筛查 遗传病预防的意义 “预防为主”的方针 预防遗传病的重要性 遗传病发病早 困扰终生 难于治疗 遗传医学的发展 遗传病普查 目的：明确某地区危害严重的遗传病病种、危害程度及患者数量。 要求： 选点要有代表性，应包括城市、农村、山区等不同特点的人群，包括人口的1%-1‰。 要有专业性队伍 建立三级普查组织系统。 普查方法要标准化 遗传病普查和登记 遗传病登记 个人病史 发育史 婚姻和生育史 亲属病情 系谱绘制 风险个体 资料的统计整理 遗传咨询 遗传筛查 目的：发现群体中染色体异常或携带有致病基因的个体。 策略： 携带者筛查 出生前筛查 新生儿筛查 遗传携带者：指表型正常，但带有致病基因或异常染色体的个体。 遗传携带者种类： （1）隐性致病基因杂合体 （2）现行遗传病未外显个体 （3）表型正常的迟发外显者 （4）染色体平衡易位携带者 携带者筛查（2） 携带者筛查的意义 检出隐性基因携带者，进行婚育指导：隐性遗传病发病率低，但杂合子比例却相当高。 染色体平衡易位携带者生出死胎或染色体异常患儿的比例较高 检出显性遗传病携带者，可预先控制发病的诱因与环节，防止或阻止病情进展 新生儿筛查：对 生出的遗传性代谢病患儿的筛查，筛查后即可进行症状前诊断（presympton diagnosis)，及时开始有效治疗，防止该病病损的出现。 苯丙酮尿症（phenyketonuria, PKU) 苯丙氨酸羟化酶缺乏 发病率：1/16500 筛查方法：枯草杆菌抑制法 先天性甲状腺功能低下 发病率：1/4000 筛查方法：ELISA法 优生学（eugenics) 优生学:应用遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的学科。 优生学的发展 正优生学与负优生学 正优生学：研究如何维持和促进人群中 有利（优良）基因频率的增长 负优生学：研究如何减少群体中有害的基因频率，减少遗传病的发生，即遗传病的预防 四川大学华西医院医学遗传学研究室 遗传病的预防 遗传病普查和登记 携带者筛查（1） 新生儿筛查 正优生学的实践和手段 ⑴选择生育 鼓励身体和智力优秀（教育程度高）的个体生育更多的后代。有些国家已有优生法加以规定。但且不论是否合乎社会公正的权利，仅优秀标准就不容易确定。 ⑵人工受精 优秀人物的冷冻精子 智力优秀≠行为性状和品德优秀 遗传学家不应忘记人是“社会的人” 至少须是健康长寿和充满活力 把情爱和生殖分开，完全采用人工受精，这在实践上和伦理上也是难以接受。 ⑶体外受精和胚胎移植 即“试管婴儿”，取出成熟的卵细胞后在体外受精，卵裂4-8细胞时植回子宫。 ⑷生殖细胞基因治疗 动物可行，人类难以实施 ⑸细胞核的移植 克隆 有关人的克隆问题 有性繁殖：依靠父母双方提供性细胞、并经两性细胞融合产生后代的繁殖方法。 无性繁殖(Clone, 克隆): 细菌、一根葡萄枝、仙人掌、草莓…… 生物靠自身的一分为二或自身的一小部分的扩大来繁衍后代。，“Clone”起源于希腊文 “Klone”（“嫩枝”或“插条”繁 殖）。现将凡来自一个祖先，经过无性繁殖出的一群个体，也叫克隆。 公元前5000年，人类祖先发现最茁壮的植株种子培植出的谷物更优良，这是人类开始按照人的意图控制生命的开端 1932年，英国作家赫胥黎在小说《美丽新世界》中预言，人类科技发展到足以复制自身之时，便是世界陷入混乱之日。 1938年，汉斯．斯皮曼建议用成年的细胞核植入卵子的办法，进行哺乳动物克隆。 1952年，美国科学家罗伯特．布里格斯和托玛斯．金用一只蝌蚪的细胞制造了与原版一样的复制品，引发了关于克隆的第一场辩论. 1970年，克隆青蛙实验取得突破，青蛙卵发育成为了蝌蚪，但是在开始进食后死亡。 1972年，科学家将某种特定基因分离出来，使它与某种有机体结合，产生理想的基因复制品。 人类克隆研究历史 1978年，英国医生尝试用丈夫的精子在一个试管内使卵子受精，然后将胚胎植入健康母亲的子宫内。 1981年，科学家进行克隆鼠实验，用鼠胚胎细胞培育出了发育正常的鼠。 1984年，斯蒂恩．威拉德森用胚胎细胞克隆出一头羊，这是第一例得到证实的克隆哺乳动物。 1987年，美国里根政府将有关微生物专利注册的规定，延伸到所有生物（包括动物）注册专利的规定。 1995年７月，苏格兰科学家成功地用一只母羊的胚胎细胞克隆了２头绵羊。 1996年，世界第一例从成年动物细胞克隆出的哺乳动物绵羊多利诞生，但这个秘密直到１９９７年２月才向世人公布。 1997年，美国克林顿总统决定５年之内禁止用联邦基金资助克隆人的计划。 1998年，美国夏威夷大学的科学家用成年细胞