产前唐氏综合征（DS）红版.pptVIP

产前唐氏综合征（DS）神经管缺陷（NTD）筛查方法 广州丰华生物工程有限公司 概况 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从正常孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。 目前产前筛查的两种主要疾病氏唐氏综合征（Down’s Sydrome,有称21-三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect，或ONTD）。产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。 国内外产前筛查历史与现状 1972年Brock首次提出，孕妇的血清及羊水的AFP含量升高，对NTD的诊断可提供信息。 在80年代中期，美国已经开始对孕妇进行唐氏综合征的产前筛查。 在我国每年约有2000万新生儿，根据中国优生优育科学协会推算每年约有26600个唐氏儿出生，唐氏综合征的发生率为1/700~1/800。 世界调查资料显示：神经管缺陷是我国最常见的先天畸形，在出生缺陷疾病中居首位。全世界每年约有30~40万NTD畸形儿出生，而我国每年大约就有8~10万的NTD畸形儿出生，占世界的1/3~1/4。 根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。 唐氏综合征（DS）神经管缺陷（NTD）简介 一、什么是唐氏综合征（DS） 1、唐氏综合征是1866年英国名叫兰登?唐的医生首先发现并描述了这种疾病，故命名为唐氏综合征，简称D.S.（DOWN’S Syndrome）。 2、唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是人类最常见的染色体异常畸变综合征，是导致先天智力低下的最常见的原因。 3、发病机理： 主要是由于卵细胞在减数分裂时部分离，使得第21号染色体由二体变异成三体。95%以上的唐氏儿的核型是新生的，与父母的核型没有关系。每个孕妇的每次妊娠都有随机发病的可能，并且父母年龄偏大是导致子代为先天愚型的主要因素，年龄越大，发病率越高。细胞老化、病毒感染、射线辐射、环境污染都是本病最常见的诱因。 4、主要临床症状：严重智力低下、特殊面容、掌纹多有通贯、男女比例为3:2。50%患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 二、什么是神经管缺陷（NTD）： 神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病。 1、发病机理：是从胚胎时期发育时神经管不能闭合所致的畸形。 2、临床表现：常见的有无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。 3、我国北方各省NTD的发生率较高，山西省的NTD发生率1%。 产前筛查原理 采用血清标记物产前筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)越来越受到大家的重视和广泛应用。 针对病种Ⅰ期: 妊娠早期（孕7-13周）??? 采用二联法（PAPP-A? +? F-β-HCG/β-HCG），报告唐氏综合征胎儿风险率。Ⅱ期: 妊娠中期（孕14-21周）???? 采用二联法（AFP+β-H CG/F-β-HCG）或三联法 （F-β-HCG/β-HCG+AFP+μE3），报告唐氏综合征风险率及神经管缺陷风险。 一、血清甲胎蛋白（AFP） 是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎20天时开始合成，第16-18周，孕妇血中测到的AFP是胎儿血经羊水通过胎盘屏障渗入母血的，并呈渐升状态。大约28-32周时母血中的含量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。 孕妇怀有唐氏综合征时母体血清中AFP水平比正常妊娠低23%左右；怀有开放性神经管缺陷的孕妇血清中及羊水中AFP水平可比正常妊娠高80-90%，但是闭合性的神经管缺陷，即使伴有脑水肿，其浓度值仍然是正常的。 二、绒毛膜促性腺激素(hCG)： hCG是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为垂体前叶激素所共有。β亚单位是hCG所特异的。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。唐氏综合征时母体血清hCG升高， 在妊娠中期为正常妊娠的2.08倍。Foundation of Blood Research和英国的研究发现β亚基和完整的hCG在受累人群和正常人群的分布非常相近。 三、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)： PAPP-A是一个大分子糖蛋白，由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，属于 a2巨球蛋白，在孕早期（6周）就可以在母血中检测到，并随孕周增加而增多，但无峰值出现。 PAPP-A是孕早期（14周以前）筛查唐氏综合征的血清指标，呈下降趋势，检出率可达60%。 血清标记物的异常可能是唐氏综合征胎儿由于染色体异常，所有器官包括胎儿、胎盘同样受影响