4第四章 遗传物质-基因和染色体.pptVIP

现代遗传学 赵寿元 新疆应用职业技术学院 第一节 核被膜与核孔复合体 ●核被膜 ●核孔复合体 （nuclear pore complex,NPC） 核被膜 ●结构组成 ●核被膜的功能 ●核被膜在细胞有丝分裂过程中有规律地解体与重建 结构组成 ◆外核膜（outer nuclear membrane）， 附有核糖体颗粒 ?内核膜（inner nuclear membrane）， 有特有的蛋白成份（如核纤层蛋白B受体） ◆核周间隙（perinuclear space） 核被膜的功能 ?构成核、质之间的天然选择性屏障 ?避免生命活动的彼此干扰 ?保护DNA不受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤 ?核质之间的物质交换与信息交流 核被膜在细胞在有丝分裂中有规律地解体与重建 ?新核膜来自旧核膜 ?核被膜的去组装是非随机的，具有 区域特异性（domain-specific）。 ?以非洲爪蟾卵提取物为基础的非细胞 核装配体系提供了实验模型 ◆核被膜的解体与重建的动态变化受细 胞周期调控因子的调节，调节作用可 能与核纤层蛋白、核孔复合体蛋白的 磷酸化与去磷酸化修饰有关。 核孔复合体 （nuclear pore complex,NPC） ●结构模型 ●核孔复合体成份的研究 ●核孔复合体的功能 核孔复合体成份的研究 核孔复合体主要由蛋白质构成，其总相对分子质量约为125×106，推测可能含有100余种不同的多肽，共1000多个蛋白质分子。 ? gp210：结构性跨膜蛋白 ? p62：功能性的核孔复合体蛋白，具有两个功能结构域 gp210：结构性跨膜蛋白 ?介导核孔复合体与核被膜的连接，将核孔复合体锚定在“孔膜区”，从而为核孔复合体装配提供一个起始位点 ?在内、外核膜融合形成核孔中起重要作用 ?在核孔复合体的核质交换功能活动中起一定作用 p62：功能性的核孔复合体蛋白，具有两个功能结构域 ?疏水性N端区：可能在核孔复合体 功能活动中直接参与核质交换 ?C端区：可能通过与其它核孔复合体 蛋白相互作用，从而将p62分子稳定到 核孔复合体上，为其N端进行核质交换 活动提供支持。 核孔复合体的功能 ?核质交换的双向性亲水通道 爪蟾卵母细胞核质蛋白注射实验 ?被动扩散 核孔有效直径10nm左右，扩散速度与分子量成反比。小于5×103的可自由进入，大于60×103的球蛋白不能进入。 ?通过核孔复合体的主动运输 ?亲核蛋白与核定位信号 通过核孔复合体的主动运输 具有高度的选择性，并且是双向的。 选择性表现在以下三个方面： ?对运输颗粒大小的限制：有效功能直径可被 调节约10～20nm，甚至可达26nm， ?主动运输是一个信号识别与载体介导的过程， 需要消耗能量，并表现出饱和动力学特征 ?主动运输具有双向性，即核输入与核输出 亲核蛋白与核定位信号 ?亲核蛋白（karyophilic protein） 在细胞质内合成后，需要或能够进入细胞核内发挥功能的一类蛋白质 ?核质蛋白（nucleoplasmin）的入核转运 核定位信号 (nuclear localization signal，NLS) NLS是存在于亲核蛋白内的一些短的氨基酸序列片段，富含碱性氨基酸残基，如Lys、Arg。 NLS序列可存在于亲核蛋白的不同部位，在指导完成核输入后并不被切除。 第一个被确定的NLS是病毒SV40的T抗原，其NLS为： Pro-Pro-Lys-Lys-Lys-Arg-Lys-Val 核输出信号（NES），引导RNP输出细胞核，受体为exportin。 (1)基因组genome 概念: 在真核细胞中，每条未复制的染色体包装一条DNA分子，一个生物贮存在单倍染色体组中的总遗传信息 生物基因组中的遗传信息 : 编码序列:以三联体密码（triplet）方式进行编码， 非重复DNA序列 调控序列:中度重复序列DNA (2)DNA一级结构的多样性 非重复DNA序列 中度重复DNA序列 高度重复DNA序列 中度重复DNA序列 短散在重复元件（short interspersed elements，SINEs） 长散在重复元件（long interspersed elements，LINEs） 高度重复DNA序列 卫星DNA（sa