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ZFW-第二章-孟德尔式遗传分析
上一课重点内容回顾 遗传学发展简史 遗传学的建立和发展 第一节 分离规律 一对等位基因在杂合状态互不污染,保持其独立性,在配子形成时,又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下,配子分离比是1:1,F2基因型分离比是1 : 2 : 1,F2表型分离比是3 : 1,也称分离律。 第二节 自由组合规律 第三节 人类简单的孟德尔遗传 五、自由组合规律的扩展---多对相对性状遗传 (3:1)1 (1:2:1)1 2 3 2 1 (3:1)n (1:2:1)n 2n 3n 2n n (3:1)4 (1:2:1)4 16 81 16 4 (3:1)3 (1:2:1)3 8 27 8 3 (3:1)2 (1:2:1)2 4 9 4 2 F2表现型分离比 F2基因型分离比 F2表型 F2基因型 F1配子 类型 基因对 (座)数 六、孟德尔成功的原因 1. 选材得当 (1). 豌豆是自花、闭花授粉植物,所以自然状态它永远是纯种;(2). 性状稳定,易于区分;(3). 便于操作,易于控制;(4). 种子保留在豆荚内,不会丢失;(5). 他选用的7对相对性状恰好都不连锁。 六、孟德尔成功的原因 2. 设计严密 采用正反交; 采用大样本; 把自交持续到第六代; 3. 定量分析 六、孟德尔成功的原因 4. 缜密的推论 区分性状的显隐性; 区分体细胞和生殖细胞中的遗传因子; 5. 精确的验证 测交; 回交; 七、χ2 检验 各种因素的干扰è实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望值有一定的偏差è属于试验误差,还是真实差异?èχ2检验 进行χ2测验时可利用以下公式(O是实测值,E是理论值,Σ是总和),即: 利用χ2值和自由度(df = k – 1,k为类型数,一般为子代分离类型数目减1 ),可查出P值。P值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率。 例如,子代表现为1:1、3:1, df是1;表现为9:3:3:1,df为3。例如,用χ2测验检验孟德尔两对相对性状的试验结果,列于下表中: 表内数字是各种χ2值,df为自由度,P是在一定自由度下χ2大于表中数值的概率。 χ2表 孟德尔两对基因杂种自交结果的χ2 测验 注:理论值是由总数556粒种子按9:3:3:1比例求得 在遗传学实验中P值常以5%(0.05)为标准,P0.05说明“差异不显著”,P0.05说明“差异显著”;如果P0.01说明“差异极显著”。 一、系谱图符号 死于其他病 一、系谱图符号 常染色体显性遗传病(autosomal dominance, AD) :致病基因位于常染色体,遗传方式呈显性,杂合时即可发病。 (一)常染色体显性遗传病(AD) 二、人类遗传病 致病基因都是由正常基因(野生基因)突变而来的 例如:并指畸形 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa 1 例如:软骨发育不全 AD,4p16.3。发病率:1/25000;80%为新突变。 1 2 3 2 Aa 1 Aa Aa aa AA Ⅰ Ⅱ *第二章 孟德尔式遗传分析 第二章 孟德尔式遗传 第一节 分离规律第二节 自由组合规律第三节 人类简单的孟德尔遗传第四节 孟德尔遗传的扩展 一、孟德尔的豌豆杂交试验 单位性状(unit trait):生物体所表现的形态特征和生理特性,能从亲代遗传给子代,如:豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚形状及豆荚颜色; 相对性状(contrasting trait):指同一单位性状的相对差异,如红花与白花、高秆与矮秆等; 1. 相关术语 ①.性状(trait): ②.Fn:F表示子代,下角标表示代数,如F1为子一代,F2 为子二代; ③.自交:狭义- 仅限于两性同体的生物; 广义- 所有同型间的交配; 杂交:所有不同型间的交配,如开白花的植株与开红花的 植株交配,白眼果蝇和红眼果蝇交配; 杂交和自交是相对的!!! 2. 试验 以一对性状为例,如花色: P : 白花♀ × 白花♂ F1: 白花 P : 红花♀ × 红花♂ F1: 红花 自交实验: 自交 自交 P : 白花♀ × 红花♂
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