婴儿肝炎综合征new精选.pptVIP

治疗 1 病因治疗 2 对症治疗 * * 实验室检查 肝功能异常表现为胆汁淤积、肝酶升高及凝血功能障碍,其中ALT升高不明显,与凝血功能障碍( PT、APTT延长)不平行,此点应视酪氨酸血症患儿早期肝损害的特点 低血糖 肾小管功能不全 * 甲胎蛋白急剧增高也是酪氨酸血症Ⅰ型的特点及诊断线索之一,特别是同时存在凝血功能障碍时要考虑该病,而血酪氨酸、蛋氨酸水早期可正常 血、尿氨基酸定量测定显示,血酪氨酸和蛋氨酸增高,尿氨基酸非特异性普遍升高, 特异性的生化检查尿有机酸分析显示,尿中特异性生化旁路代谢产物42羟基苯丙酮酸、42羟基苯乙酸和42羟基苯乳酸排出增加 * 治疗 饮食控制 目前国内尚无特制的低酪氨酸与苯丙氨酸奶方及酪氨酸代谢抑制剂,可用大豆配方奶替代或母乳喂养,因大豆配方奶(大豆蛋白)和母乳中的酪氨酸及苯丙氨酸含量较牛奶低近一半或以上 酪氨酸代谢抑制剂 支持治疗及肝移植。 * 三 脂质代谢异常 Wolmans病 1961年Wolman首先证实在肝，脾，淋巴结和肾上腺广泛的胆固醇和甘油三酯沉积 常染体隐性遗传 细胞溶酶体内缺乏一种酸性脂肪酶→胆固醇酯和三酸甘油酯不能水解 * 临床表现 急性和重型病变 生后二周内可发病一般在6个月内死亡 喷射性呕吐 腹泻 腹胀 生长发育障碍 部分患者有黄疸 神经系统发育异常 运动障碍 低热 激惹 多汗 非特异性皮疹 肝脾及淋巴结肿大 贫血 * 实验室检查 周围血象淋巴细胞浆内和核内有空泡 骨髓及外周血内可见到充满脂质的组织细胞和泡沫细胞 血清总胆和间胆升高 肝功能异常 脂肪泻 肾上腺钙化 ，特征性改变 肾上腺对皮质激素激发试验反应受抑制 血脂项可正常 * 治疗 无特殊治疗 可低脂蛋白饮食 试行骨髓移植 * 四 胆汁酸代谢异常 1 Bylers病（进行性肝内胆汁淤积症） 2 肝动脉发育不良 3 Zellwegers综合征 肝-肾-脑综合征 * 1 Bylers病（进行性肝内胆汁淤积症） 可能是由于跨胆小管膜的结合性胆酸（肝内)分泌缺陷，而胆酸堆积 又可能损害胆小管 常染色体隐性遗传 * 临床表现 生后1-10月内起病 最早出现黄疸和皮肤瘙痒 尿色加深 大便发白 脂肪泻 黄疸可因上感等诱发 可有波动 发作间歇逐渐缩短形成持续性黄疸 可有佝偻病 生长发育障碍 出血倾向 部分病人可有杵状指 均有肝大 半数有脾大 病情发展肝脏变硬出现结节 多数于生后2-15岁死亡 死于肝功能衰竭 * 实验室检查 总胆升高 直胆为总胆一半左右 肝功能异常 血胆固醇正常或偏低 凝血时间延长 血总胆汁酸升高 十二指肠引流液胆汁酸降低 * 治疗 无有效治疗方法 可对症治疗 有报道可作胆管空肠吻合术 疗效待查 * 2 肝动脉发育不良 Alagille等首先注意到一组肝内胆管发育不全并肝外胆管未闭的儿童，同时伴有先心病，特征性的脸和小骨骼畸形，结合这些所见，认为是可以识别的综合征 常染色体显性遗传 有报道发现患者20号染色体短臂缺失，提示20号染色体的基因或遗传物质的突变可能与该病相关，目前尚无确切依据 * 临床表现 慢性肝病 特殊的小脸宽额 眼距宽 下颌骨尖 呈三角脸型 伴有心血管畸形如周围性肺动脉狭窄 室间隔缺损 主动脉缩窄等 脊椎畸形 椎弓根间隙变窄指趾骨变短 眼角膜环 视网膜色素改变 高度近视等 生长发育迟缓 智力发育及性腺发育迟缓 肾功能受损 * 实验室检查 总胆升高 血胆固醇及甘油三脂升高 转氨酶轻度升高 心脏彩超检查提示心脏改变 * 治疗 无特殊治疗方法 对症支持治疗 * 3 Zellwegers综合征 肝-肾-脑综合征 患儿过氧化物酶的膜缺少转运蛋白,不能将新合成的酶分子转运进过氧化物酶中,因而使过氧化物酶呈血影样,从而导致过氧化物酶不能进行氧化,积累在细胞质内形成了的片层状内含物 肝肾脑的线粒体均有改变 ，影响氧化反应 ，病人从胆固醇形成胆酸过程受损， 因此线粒体损害是胆汁酸合成障碍的原因 Zellweger 综合征是一种常染色体隐性遗传病 * 临床表现 严重的肌张力降低 手指卷曲如猴爪 前额高 眉弓间距狭窄 扁平脸 吸吮及吞咽困难 神经发育迟缓 肝肿大 脾大较少 约半数可见黄疸 一般生后一年内死于营养不良 肝功能衰竭和感染 * 实验室检查 血清生化学 肝脏或脑组织的活检 * 治疗 无特殊治疗 * 五 a1-抗胰蛋白酶缺乏症 最早在成人肺气肿的病人中发现 后发现儿童肝硬化病人可伴有此酶缺陷 是一种糖蛋白 肝内合成 其次在巨噬细胞内 半衰期短 抑制胰